《不同的世界》

劳拉•桑顿

去年夏天，在一次家庭度假时，山姆有几分钟失去了知觉。他的眼睛翻了起来，但没有颤抖。他恢复意识后就吐了。

他的母亲贝瑟尔(Bethel)不确定到底发生了什么，并在山姆去肯尼迪克里格研究所(Kennedy Krieger Institute)的下一个预约时提到了这件事狗万体育官方app下载自闭症及相关疾病中心(CARD)．山姆今年10岁，患有自闭症谱系障碍(ASD)，过去四年来一直是CARD的患者。

“我想可能是他吃了什么东西，因为他吐了，”贝瑟尔说。但是，在山姆的前临床医生退休后，儿科护士希拉·乌马亚姆(Sheila Umayam)接手了他的护理，她怀疑是其他原因——失神发作，以前被称为小癫痫发作。

Umayam说:“预约最初是为了例行的发展随访，并讨论Sam在学校的注意力和学习困难。”“但有时，失神发作会看起来像注意力不集中，并可能导致学习困难。”山姆失去意识可能是癫痫发作，也可能是他在学校表现得心不在焉。

在预约的后半段，通过远程医疗由于COVID-19的预防措施，Umayam、Sam和Bethel与CARD的助理医疗主任Deepa Menon医生一起参加了会议，他同意Sam的意识丧失和注意力困难可能是由于癫痫。他们一致同意立即采取行动:立即采取行动脑电图或脑电图这是一项研究山姆大脑电活动的测试，随后是基线血检、核磁共振成像和与肯尼迪·克里格神经学团队的后续护理，与山姆的CARD临床医生合作。

一个新的诊断

事实证明，山姆确实患有癫痫，脑电图显示了这一点。癫痫在ASD儿童中并不少见——8%到30%的ASD儿童同时患有癫痫，Menon博士说。癫痫发作通常在5岁前、青春期或成年早期达到高峰，通常发生在睡眠之前、期间或之后。

梅农医生说:“自闭症谱系障碍患儿的癫痫检测可能会因为他们可能存在的任何交流或行为挑战而变得复杂。”“在CARD，如果有任何关于癫痫发作的担忧，我们会建议孩子做夜间脑电图。如果我们确实发现了癫痫，我们可以开一些药物来减少或消除癫痫。”

第二周，山姆去了肯尼迪·克里格家临床神经生理学诊所和实验室做个夜间脑电图梅农博士解释说:“我们非常幸运，我们有神经学家和脑电图技师，他们在治疗ASD和其他神经发育障碍儿童方面很有经验，但他们并不总是明白为什么要做脑电图。”脑电图包括将几十个小电极轻轻粘在头部几个小时。

在这些电极离开山姆的头部后不久，梅农博士和她的同事收到了脑电图结果，显示山姆正在经历缺席和局灶性(以前称为严重癫痫)癫痫发作。梅农医生说:“我们立刻让他开始服用药物”——液体Depakote。

“想象不可能”

“萨姆开始服用抗癫痫药物后，世界就像为他打开了大门。他终于能够理解我们并表达自己的意思了。有时他会喋喋不休。这就像说，‘想象一下山姆不可能的事情，’”然后看着它发生。

他的词汇量激增。他很快乐，现在他是一个非常喜欢社交的孩子，他喜欢和其他孩子在一起，”伯特利补充道。在开始接受药物治疗之前，“他没有与他人相处的语言和意识。”“现在，如果他和其他孩子在一起，他总是很专心;他总是在那里。他的心态就在比赛中，他已经成为这个世界的一部分。”

萨姆的姐姐弹钢琴——突然间，萨姆也开始弹钢琴了。伯特利给他上了几节课，很快他就学会了读音乐和演奏简单的歌曲。他喜欢乐高积木。“他甚至不看说明书。他只是买了一盒乐高积木，然后自己组装模型，”伯特利说。

然而，钢琴课并没有持续太久。“现在他是一个叛逆的10岁男孩，想做自己的事情，”贝瑟尔笑着说。但这是件好事。“我们喜欢那些‘按下按钮’的行为，因为这是典型的增长。”

药物调整

今年早些时候，山姆接受了后续脑电图检查——这次只有四个小时——以监测他的进展。他仍然偶尔会盯着别人看，刚开始在肯尼迪克里格工作的儿科神经学家约瑟夫斯卡菲迪(Joseph Scafidi)医生想知道为什么。较短的脑电图可以让斯卡菲迪医生获得山姆大脑活动的最新情况，而不必让山姆再次进行通宵研究。

他的词汇量激增。他很快乐，而且他现在很喜欢社交——他喜欢和其他孩子在一起。”
- - - - - -伯特利,山姆的妈妈

第二次脑电图显示山姆仍有轻微的癫痫。由于液体Depakote会被身体迅速吸收，在服药之间会有一段时间，因为药物没有那么大的效果，斯卡菲迪博士想看看山姆是否能耐受Depakote胶囊。每个胶囊里的“糖屑”可以抵消一天的药效。

斯卡菲迪医生与伯特利公司合作，想出了让山姆服用胶囊的方法。对山姆来说，吞咽它们很困难，但打开每一个胶囊，把里面的东西洒在一勺果冻或布丁上起作用了。自从吃了胶囊，山姆就没有癫痫了。

随着他的身高和体重的增加，山姆经常和斯卡菲迪医生核对，以调整他的药物剂量。在两年没有癫痫发作后，山姆可能可以停止Depakote，但无论如何，他仍将由斯卡菲迪医生和肯尼迪·克里格的其他临床医生监控。

他说:“我尽最大努力与我的病人和他们的家人建立密切的关系，这样他们就知道他们可以随时联系我，有任何问题。”

萨姆的父母对他们儿子的进步感到惊讶。“山姆在所有方面都是一个惊喜，”贝瑟尔说。

“如果不是Umayam女士详细的历史检查和敏锐的调查技巧，山姆的癫痫可能不会被发现，”她补充道。“去年，如果有人告诉我们，我们会达到这样的水平，山姆会像现在这样成为社区的一员，我绝对不会相信。自从开始服用抗癫痫药物后，山姆的生活发生了翻天覆地的变化。”