自闭症是一种出现在儿童早期的障碍,其特征是在相互的社会互动、交流和儿童的兴趣和活动范围的发展中出现偏差和延迟。迄今为止,对导致自闭症的脑行为机制的研究主要依赖于成人病灶模型的方法,这些模型对现有的认知和行为领域(如注意力、知觉、执行功能)进行了检查。尽管自闭症具有明显的发育性质,但相对较少的研究集中在对学习中枢神经机制的详细检查上。这种方法对理解自闭症的发展基础至关重要,也可能导致治疗干预的改进。

除了构成自闭症核心诊断特征的社交和交流技能障碍,许多研究还揭示了自闭症的运动技能缺陷。孤独症患者的社交/交际能力和运动能力发展之间的相似之处,在很大程度上可能是由于这些运动和社交/交际能力习得的程序性学习机制的重叠。与间接获得(“记忆”)事实的陈述性学习系统不同,程序性学习是大脑获得广泛技能的过程——不仅是基本的运动技能,还包括更复杂的目标导向技能,包括那些对社会化和交流至关重要的技能。在运动技能的程序性学习过程中,内部的动作模型被建立起来,它将一个人自己的运动命令(由额叶运动/前运动皮层介导)与感觉反馈(由后皮层,主要是顶叶皮层介导)联系起来;皮层下基底神经节和小脑输入加强和优化选择适当的行动,以实现目标。在形成这些将感知与行动联系起来的模型时,大脑不仅学会了如何执行这些技能,而且学会了当别人执行这些动作时如何解释这些动作的意义。基于在自闭症中观察到的缺陷,这些程序性的“基于行动的”机制可能因此对理解导致核心自闭症相关的社会技能和社会认知障碍的发展过程至关重要。

在这些原则的推动下,我们一直在对自闭症谱系障碍(ASD)儿童的运动控制和学习进行详细的研究。我们对运动学习的研究得出了一个有趣的观察结果——自闭症谱系障碍患儿学习新动作的方式存在根本差异;在运动学习过程中,自闭症儿童在运动指令和来自他们自己“内心世界”的内在本体感受反馈之间建立了比正常情况更强的联系,而在同样的指令和来自他们周围世界的外在视觉反馈之间建立了比正常情况更弱的联系。这种对内在世界的偏见与Kanner对自闭症的描述是一致的,这种描述可以追溯到Kanner最初的论点,强调很难形成与外部世界相关的相互作用,并倾向于发展一种“内在驱动”的有限的行为。我们的研究发现,在运动学习过程中,自闭症谱系障碍患儿比正常情况下更依赖于自身的本体感觉,而忽略了外部世界的视觉结果,这就解释了为什么他们通过视觉模仿获得行为模式的能力受损,以及为什么人们很难理解和解释通过视觉观察到的他人的社交和交际行为的意义。

根据这些发现,我们一直在使用结构和功能成像方法来调查这些与自闭症相关的运动学习改变的大脑基础;我们最初的发现表明,自闭症儿童的视觉-运动连接下降,这是自闭症严重程度的预测指标。

至关重要的是,我们现在正将这些发现应用于实验性的治疗干预新方法:1)发挥自闭症的“优势”,利用本体感受反馈提高ASD儿童重要的运动技能(如书法),2)改变视觉反馈的表现,帮助ASD儿童通过模仿提高学习能力。