目前已经发现了一千多种导致大脑结构和功能异常的遗传疾病。

它们包括大量的神经代谢紊乱，比如罹(ALD)，巴斯综合症，出生缺陷，大脑畸形，癫痫，脆性x，HPE,，线粒体疾病，Rett综合症和Smith-Lemli-Opitz综合征(SLOS)，其中精确的生化干扰已被识别。其他疾病，如唐氏综合症，其中染色体的数量或结构发生异常，也已被确认。

最近的技术进步，如液体和高效色谱、质谱、酶学、细胞遗传学和分子分析以及人类疾病状态动物模型的研究，使我们更好地了解这些疾病如何损害神经系统，也带来了新的治疗方法。这些治疗可能包括饮食、特殊膳食补充剂、药理学制剂和移植。

在生命早期，当症状不存在或仍然轻微时，治疗是最有效的，这增加了继续完善诊断方法的必要性。另一个优先事项是进行仔细监督的治疗试验，以便尽快确定哪种治疗方法最有效。

这些宏伟目标的基础是广泛学科的专家之间频繁和有效的合作，如儿科、神经病学、精神病学、康复学、遗传学、生物化学、神经成像、心理学、营养学、职业治疗、物理治疗、语言和语言教育。万博登录wanbotiyu.com这种合作是肯尼迪克里格研究所(Kennedy Krieger Institute) 35年来的传统狗万体育官方app下载。