乔纳森

Pevsner.

，

博士学位

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Pevsner博士获得了来自Haverford学院的心理学学士学位，以及约翰霍普金斯医学院的药理学和分子科学博士学位。他在斯坦福大学医学院追求博士培训，并于1995年加入了肯尼迪克里格研究所的教师。狗万体育官方app下载

研究

Pevsner Lab.研究儿童和成人大脑疾病的分子基础。研究包括下列疾病，应用生物信息学基因组学的各种工具。

• Sturge-Weber综合症:2013年，PEVSNER实验室报告了躯体突变，导致SWS（罕见的神经皮肤病）和葡萄酒胎记（影响1：300人）。他们使用全基因组测序实现了这一点。他们目前正在使用生化方法来理解这种突变的结果，该突变发生在编码G蛋白α亚基的GNAQ中。
• 双相情感障碍:利用基因组学方法来描述体细胞和种系突变以及转录变化。
• 自闭症谱系障碍：分析基因组数据，特别是在具有严重自闭症和自我伤害行为的行为条件的儿童中。
• 精神分裂症（SZ）：通过RNA-seq描述SZ的转录变化。

他是《生物信息学和功能基因组学》(John Wiley & Sons，第三版，2015)教科书的作者。他教授生物信息学和基因组学的课程和研讨会。

pevner实验室参与了生物信息学研究。生物信息学是分子生物学和计算机之间的界面。该实验室开发了以下计划：

“在线阵列基因参考数据库”(DRAGON)，一个可访问的数据库，帮助研究人员分析从微阵列或其他基因表达实验中获得的数据。一旦微阵列实验表明了数万个基因的表达水平，研究人员必须识别与所有这些基因及其编码蛋白相关的生物学特性。在网上单独寻找每个基因的信息既费时又不切实际。DRAGON从各种公共数据库中编译信息。然后，它迅速提供与任何微阵列数据集中的基因的一系列生物学特性有关的信息。

[2]“微阵列数据的标准化和标准化”（SNOMAD），一组用于分析在微阵列数据集中显着调节的基因的网络可访问工具。Snomad包括非线性变换，以校正阵列数据中的偏差和方差。

[3]“注释基因表达数据的统计分析和可视化”(SAVAGE)，一个数据可视化工具，使用主成分分析以图形化的方式显示注释基因表达数据集的功能。

相关链接

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谷歌学者概要

研究出版物

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