成骨不全症(OI)是一种遗传性疾病，其特征是骨头容易断裂，通常很少或没有明显的原因。至少有四种已被确认的疾病形式，代表着个体之间严重程度的极端差异。
例如，一个人一生中可能只有几处骨折，或者多达几百处骨折。虽然美国患有成骨不全症的人数尚不清楚，但最好的估计是至少有2万人，目前可能有5万人患有这种疾病。
成骨不全症是由一种影响身体胶原蛋白生成的基因缺陷引起的。胶原蛋白是人体结缔组织的主要蛋白质，可以与建筑的框架相比较。在成骨不全症中，一个人的胶原蛋白比正常人少，或者胶原蛋白的质量比正常人差，导致骨骼脆弱，容易骨折。
仅仅根据临床特征往往可以诊断成骨不全，尽管并非总是如此。临床遗传学家也可以进行生化(胶原蛋白)或分子(DNA)测试，这有助于在某些情况下确诊成骨不全。
大多数OI病例是由显性遗传缺陷引起的。一些患有成骨不全症的孩子从父母那里遗传了这种疾病。有些孩子出生时就患有成骨不全症，即使他们没有家族病史。在这些儿童中，遗传缺陷以自发突变的方式发生。