肌强直性肌营养不良是一种常见的多系统疾病，影响骨骼肌(移动四肢和躯干的肌肉)、平滑肌(控制消化系统的肌肉)和心脏肌肉。
肌强直性营养不良的症状可能包括难以松开手(肌强直性)、手脚肌肉无力、吞咽困难、肠道肌肉异常运动和心律异常。非肌肉症状还可能包括学习困难、白天嗜睡、不孕、内分泌异常和早期白内障。这种疾病有两种已知形式——肌强直性营养不良1型和肌强直性营养不良2型。这两种形式都是由特定基因重复区域的异常扩张引起的。在肌强直性营养不良1型中，每一代重复扩张增加，经常导致每一代发病早和症状严重程度增加。因此，在患有这种疾病的家庭中，1型肌强直性营养不良对儿童的影响更严重。
诊断:
肌强直性营养不良的诊断是基于临床评估，包括家族史，体格检查和支持的实验室研究。这些研究可能包括血检、电诊断测试(EMG)，偶尔也包括肌肉活检。最后的诊断通常是通过血液测试来检测导致肌强直性营养不良1型或2型的特定基因缺陷。我们的基因顾问将仔细审查每一位患者的病史，讨论遗传原则，并帮助权衡基因检测在患者以及不同家庭成员中的风险和益处。
治疗:
肌强直性营养不良的治疗涉及多学科团队。神经学家监督病人的各种需求并指导护理。神经学家可能会建议肌强直，即不能放松肌肉，用美西汀等药物治疗。要进行心电图和超声心动图来评估心脏的节律和功能。还将进行肺功能测试。根据神经学家的发现和这些测试的结果，咨询其他在肌强直性营养不良方面也有专长的专家——如心脏病学家、肺科医生和眼科医生——将被推荐进行额外治疗。康复医学专家在诊所会见病人，并提供个性化的锻炼和伸展计划，以治疗虚弱和挛缩。当天，患者将被评估是否需要夹板和矫形器来帮助手脚功能。肌强直性营养不良是一种复杂的疾病，影响全身许多器官系统。大多数患有肌强直性营养不良的人都能过上充实、成功的生活。 This requires the involvement of health care professionals with experience and dedication to the disease as are found at Kennedy Krieger.