肢带肌营养不良症(LGMD)包括至少12个不同的具体实体。每一种不同的疾病本身都很罕见。
LGMD患者通常在青春期或成年早期开始出现症状;然而，一些形式的LGMD更为严重，症状开始于儿童时期。典型的症状包括肩部、臀部、上臂和腿部无力。例如，患者可能会有进行性的抬物或爬楼梯困难。在某些形式的LGMD中，心肌也会受到影响。虽然LGMD是遗传的，但通常没有家族病史。
诊断:
LGMD的诊断是基于临床评估，包括任何可用的家族史、体格检查和支持的实验室研究。对于一些lgmd，可以通过血液测试对导致症状的特定遗传缺陷做出明确诊断。我们的基因顾问将与每个家庭仔细审查病史，讨论遗传原则，并帮助权衡不同家庭成员基因检测的风险和好处。在其他情况下，需要进行额外的实验室检查以作出诊断，包括电诊断测试(EMG)和肌肉活检。肌肉活检通常有助于确定虚弱是否是由肌肉营养不良、遗传性疾病或其他获得性肌肉变性原因引起的，如炎症或中毒性暴露。
治疗:
LGMD的治疗需要一个多学科的团队。神经学家监督病人的各种需求并指导护理。康复医学专家在诊所会见病人，并提供个性化的锻炼和伸展计划，以治疗虚弱和挛缩。当天，患者将被评估是否需要夹板和矫形器来帮助手脚功能。设备需求以及社会和财政需求都得到满足。其他服务，如矫形外科(治疗脊柱侧弯或挛缩)或心脏科(治疗心律失常或心功能受损)，可根据需要提供，并由对肌肉营养不良有特殊兴趣和专门知识的医生提供。