FacoScapulohumeral（FSH）营养不良症是一种常见的肌营养不良症，其中面部，上臂和肩部以及腿部都有渐进的弱点。
FSH营养不良的症状可出现在儿童期，伴有严重的面部和肢体无力，或在成年期缓慢而逐渐发展，逐渐出现闭眼、移动面部、抬起物体或行走困难。这种疾病是由特定的染色体缺失引起的肌肉变性引起的。这种缺失会从一代遗传到下一代，男性和女性都会受到影响。
诊断:
FSH营养不良的诊断是基于临床评估，包括家族史，体格检查和遗传研究。最后的诊断通常是通过血液检测引起卵泡刺激素营养不良的染色体缺失。我们的基因顾问将仔细检查每个患者的病史，讨论遗传的原则，并帮助权衡基因检测的风险和好处，如果有需要，其他家庭成员。偶尔，患者会出现卵泡刺激素营养不良的非典型临床表现，其他实验室检查，包括电诊断检测(EMG)和肌肉活检，可能会在基因检测之前进行。肌肉活检通常有助于确定虚弱是否是由肌肉营养不良、遗传性疾病或其他获得性肌肉变性原因(如炎症或中毒性暴露)引起的。
治疗:
FSH营养不良症的治疗需要一个多学科的团队。神经学家监督病人的各种需求并指导护理。康复医学专家与患者见面，并提供个性化的锻炼和伸展方案，以治疗虚弱和挛缩。还可以评估患者是否需要夹板、矫形器或其他设备来帮助手脚功能。社会和财政需求也可以得到满足。部分卵泡刺激素营养不良患者可能会出现听力损失或眼部血管异常。我们将筛查这些相关疾病并进行必要治疗。