代谢肌病包括一种不同群体遗传障碍，导致肌肉的能量产生受损。
这些障碍组织成三个主要群体：
- 糖原代谢障碍
- 脂质代谢紊乱
- 线粒体肌病
然而，有一些代谢肌病，不明确融入这些群体中的任何一个。与肌营养不良不同，这些疾病通常会导致动态肌肉症状，与运动或肌肉上的其他压力波动。患有这些疾病的患者经常报告肌肉疼痛的发作，持续耐久性或弱点，响应运动，寒冷，长期禁食等疾病。在这些事件之间，症状可能是轻度或不存在的。
糖原代谢障碍：
糖原代谢紊乱是由机体将储存的葡萄糖转化为可用能量的能力受损引起的。由于人体内储存的大部分葡萄糖都存在于肝脏和骨骼肌中，因此这些器官在这些疾病中最常见。
共有14种糖原代谢障碍，其中最常见的是：麦卡德尔病（磷酸化酶缺乏）、庞贝病（酸性麦芽糖酶缺乏）、塔瑞病（磷酸果糖激酶缺乏）和磷酸化酶b激酶缺乏。
脂质代谢障碍：
骨骼肌以脂肪酸的形式打破脂质，以便在休息和运动时产生能量。因此，在延长运动期间，分解这些脂肪酸的能力的损伤可以产生肌肉无力和疼痛。
在成年期呈现的最常见的脂质代谢紊乱包括肉毒氨基棕榈酰转移酶II缺乏（CPT II），三官能蛋白质缺乏（TFP），以及非常长的酰基-CoA脱氢酶缺乏（VLCAD）。
线粒体肌病：
线粒体是细胞内的小器官，其主要目的是能源生产。它们是独一无二的，因为它们包含自己单独的DNA，只能从母亲到孩子。因为它们在几乎所有人类细胞中发现，线粒体中的功能障碍会导致多器官系统中的问题。在大多数患者中，这包括肌肉骨骼系统。
一些更常见的线粒体疾病包括Melas，Merrf，慢性进展外部眼科动脉杆菌和kearns-sayre综合症。
诊断：
代谢性肌病的诊断始于详细的病史和体检。其他可用于确认或排除特定代谢性肌病的诊断测试包括血液测试、尿液测试、肌电图（EMG）、肌肉活检、运动测试和基因测试。
治疗：
代谢肌病的治疗基于疾病的性质和它产生的症状的性质差异很大。对于各种代谢肌病，药物，活动的修饰，可能建议减少症状并防止并发症可能会进行饮食变化和营养补充剂。康复专家可以帮助确定适当的运动和拉伸方案，以防止肌肉损失和最大化活动。遗传咨询可以帮助确定其他家庭成员的遗产的风险，以及遗传测试的风险和益处。社会工作者和医疗团队其他成员将解决社会，心理健康和财务需求。如果需要，将咨询其他医生，如肺部学家，骨科外科医生和心脏病学家，以提供关于管理患者症状和并发症的专家建议。