消失性白质病(VWM)是一种罕见的常染色体隐性白质营养不良，这意味着每个细胞中受影响基因的两个副本都有突变。
这种疾病个体的父母通常都携带一份突变基因，但不会表现出这种疾病的迹象和症状。五种不同基因的突变可以导致VWM。
诊断:
经典的形式出现在儿童时期，步态不稳，肌肉僵硬，而智力相对保留。然而，这种疾病是进行性的，这意味着它会随着病情的恶化而恶化，包括昏迷、轻伤、发烧或惊吓。
还有一种严重的婴儿形式，称为克里白质脑病，发病时间为3至9个月，迅速导致严重残疾、癫痫和失明，2岁时死亡。
青少年或成人表现为缓慢进展的不稳定和僵硬，有轻度至中度的智力受损。一些成年人可能会出现痴呆和精神症状。这种疾病有时也与女性卵巢功能障碍有关。
治疗:
这种疾病没有治疗方法。最近，有报道称，一种小鼠模型可以作为不同疗法的实验平台。