脑干和脊髓累及及乳酸水平升高的脑白质病

脑白质病是指大脑白质异常，白质是含有神经细胞纤维(轴突)的组织，传递神经冲动。

LBSL是一种罕见的遗传性疾病，会影响大脑和脊髓。患有这种疾病的确切人数尚不清楚，许多人可能未得到诊断，但根据报告的病例，全世界大约有100名已知患者。

大多数受影响的人在童年或青少年时期就开始出现行动问题。然而，在一些个体中，这些问题直到成年才发展。症状包括:

• 肌肉异常僵硬(痉挛)和协调运动困难(共济失调)。
• 失去了感知肢体位置或肢体振动的能力，因此，大多数患者最终需要轮椅帮助，有时早在青少年时期，尽管年龄不同。
• 一些受影响的个体会出现复发性癫痫(癫痫)、言语困难(构音障碍)、学习问题或轻度精神功能恶化。
• 一些患有这种疾病的人在轻微的头部创伤后特别容易出现严重的并发症，这可能会导致意识丧失，其他可逆的神经问题，或发烧。

诊断:

LBSL的诊断是根据临床症状结合特定的MRI和磁共振波谱(MRS)发现。需要进行基因检测来确定DARS2基因突变并确认诊断。LBSL是一种常染色体隐性遗传方式，这意味着大多数患者都继承了两个突变基因副本——分别来自父母。同时携带DARS2基因突变的父母生出LBSL孩子的几率为25%。

治疗:

目前对LBSL尚无治疗方法。LBSL的治疗针对出现的症状，包括支持治疗，如物理治疗和康复，以改善运动功能，语言治疗和药物，以防止癫痫发作。开发新的药物疗法的研究正在莫泽白质营养不良中心进行。