克拉布病,也被称为球状细胞白质营养不良(GLD),是一种罕见的常染色体隐性疾病,这意味着每个细胞中受影响基因的两个副本都有突变。

这种疾病个体的父母通常都携带一份突变基因,但不会表现出这种疾病的迹象和症状。受影响的基因被称为GALC,它为产生一种叫做半乳糖脑苷酶的酶提供指令。缺乏这种酶会导致一种被称为精神碱的剧毒脂肪在中枢神经系统和周围神经中积聚。

诊断:

这种疾病的早期婴儿形式是最常见的。在出生后的最初几个月里,儿童表现正常,但对听觉刺激甚至触觉变得极度敏感,并经历一些肢体僵硬。可观察到精神运动发育轻度倒退,进食困难和呕吐。然后,病情迅速恶化,伴有明显的高紧张,双腿伸展和交叉,手臂弯曲,背部弓起,最终导致“烧坏”阶段,有时在几周或几个月内达到。婴儿会失明,无法与周围环境接触。患者很少能存活超过2年。

青少年和成人发病病例有很好的记录。青少年病例被细分为晚期婴儿/早期儿童发病(6个月- 3岁)和晚期儿童发病(3 - 8岁)。儿童早期形态发展迅速,发病约两年后死亡。儿童晚期表现为视力丧失、僵硬和瘫痪以及智力衰退,导致在最初症状出现后10个月至7年内死亡。成人发病病例的报告数量正在增加,进行性僵硬大多发生在下肢,经常被误诊为多发性硬化症。

治疗:

研究表明,如果在婴儿出现任何症状之前进行脐带血造血干细胞移植,将会产生有益的效果。在几个州正在进行新生儿筛查,以便在出现症状之前确定出生病例。基因疗法目前正在欧洲进行研究。

额外的资源: