脑腱黄色瘤病(CTX)是一种罕见的常染色体隐性白质营养不良，这意味着每个细胞中受影响基因的两个副本都有突变。
这种疾病个体的父母通常都携带一份突变基因，但不会表现出这种疾病的迹象和症状。受影响的基因叫做CYP27A1，它为产生一种叫做固醇27-羟化酶的酶提供指令。固醇27-羟化酶的突变削弱了它将胆固醇分解成一种叫做鹅去氧胆酸的特殊胆汁酸的能力。结果，一种叫做胆固醇的分子，类似于胆固醇，在脂肪结节、血液、神经细胞和大脑中积累。
诊断:
临床特征发展缓慢，并可能出现不规则的可变组合。最常见的特征是跟腱泛黄、神经功能障碍和白内障。随着患者年龄的增长，他们会发展成渐进的冠状动脉硬化和骨质疏松，这使他们容易发生骨折。中枢神经系统表现为智力功能的逐渐恶化，发展为痴呆、行为和精神表现、僵硬、步态困难和言语含糊。半数有症状的受试者出现癫痫发作。慢性腹泻是一种常见症状。在儿童，白内障可能是CTX的第一表现，严重神经系统受累的患者可能没有黄色瘤。
治疗:
CTX是少数可治疗的白质营养不良症之一。鹅去氧胆酸(CDCA)长期治疗可使胆汁酸合成正常化，使血浆和脑脊液中胆固醇浓度正常化，并改善神经生理学表现。