Canavan病是一种罕见的常染色体隐性白质营养不良,这意味着每个细胞中受影响基因的两个拷贝都有突变。

患有这种疾病的个体的父母通常每人携带一份突变基因,但不表现出这种疾病的迹象和症状。受影响的基因被称为ASPA,它提供制造天冬氨酰化酶的指令。这种疾病在有德系犹太人血统的个体中更为常见,大多数产科医生建议对这些个体进行携带者检测。

诊断:

发病年龄通常在3至6个月之间。虽然有晚发病例的报道,但极为罕见。早发患者进食困难增加,逐渐嗜睡,四肢僵硬和癫痫发作增加。当疾病在婴儿期后期发病时,儿童最初会产生正常的社交、运动和视觉反应,但随着疾病的发展,这些反应会消失。在疾病早期,头部明显滞后,肌肉张力低,随后腿部开始僵硬,产生伸展姿势。儿童通常会长出一个大脑袋。视神经受累发生在很大一部分病例中。许多患者在10岁前死亡。

治疗:

这种病没有治疗方法。Canavan病是第一个进行基因治疗临床试验的白质营养不良症。然而,这种方法仍在调查中。包括锂和醋酸盐在内的药物试验也在调查中。

额外资源: