Kabuki综合征是一种罕见的先天性疾病,其特征在于独特的面部特征,生长延迟,温和至中度的智力障碍,骨骼异常和矮小的身材。

Kabuki综合征是一种罕见的先天性疾病,其特征在于独特的面部特征,生长延迟,温和至中度的智力障碍,骨骼异常和矮小的身材。综合征的真正发病率未知,因为许多人未被正确诊断,但估计为32,000人。

这种疾病影响了男性和女性,可以影响不同的器官,并导致我们的团队能够治疗和解决的各种问题,包括:

  • 增长缺乏
  • 喂食困难
  • 初期肌肉较低
  • 缉获
  • 听证问题
  • 心血管异常
  • 骨科问题

歌舞伎综合征的症状和体征:

歌舞伎综合征患儿具有独特的面部外观,可能出现在birith,包括:

  • 眼睑之间异常长的开口
  • 向外翻的下眼睑
  • 突出的睫毛
  • 弓形眉毛
  • 浅鼻子,尖端扁平或凹陷
  • 畸形的大耳朵

与kabuki综合症相关的独特面部外观在几年内慢慢发展。额外的面部特征包括对眼睛的白皙的蓝色,上眼睑下垂,眼睛未对准的眼睛,口腔凸起的屋顶或腭裂,涉及下唇内部的凹陷,以及异常小的下垂。

kabuki综合征治疗:

kabuki综合征没有具体治疗。相反,治疗适用于各个体的改善特异性症状。治疗可能需要一支专家团队的协调努力。早期干预教育和支持服务,以及改善语气的身体和职业万博登录wanbotiyu.com治疗,对确保kabuki综合征的儿童达到潜力至关重要。

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