综合症是一个医学术语，描述的是由于单一的潜在原因(例如，一个缺陷基因或一组基因)而产生的某些身体、发育和/或行为特征的个体。一个被诊断患有某种综合症的人可能具有该综合症的部分或全部特征。来自研究的证据表明，挑战或有问题的行为在某些遗传综合征中比根据个人的智力残疾(ID)水平和其他特征(如沟通困难)所预期的更常见。
氏综合症(PWS):
PWS是一种涉及15号染色体缺陷的遗传疾病。据报道，PWS的患病率各不相同，但最常被引用的数据是，每1.5万名新生儿中就有1人感染PWS。与大多数遗传综合征一样，PWS患者也有一些共同特征。例如，在生命早期，他们通常被诊断为由于食物摄入不足而无法茁壮成长。然而，大约18个月大时，PWS患者开始出现嗜食症(过度进食)，如果不加以控制，可能会导致病态肥胖和相关的健康问题。患有PWS的人通常会不遗余力地获取(或偷窃)食物，似乎对食物有一种痴迷。行为问题在这一人群中很常见。除了暴饮暴食、食物偷窃和发脾气外，自伤的皮肤抓取似乎在PWS人群中比一般ID人群发生的几率更高。个人也可能会有攻击性、破坏性行为和逃跑(私奔)。许多这样的行为可能发生在试图获得食物或对食物被拒绝的反应。
唐氏综合症:
唐氏综合症是最常见的染色体疾病，在美国每691个新生儿中就有一个患有唐氏综合症。唐氏综合症患者在21号染色体上有缺陷。国家唐氏综合症协会认为，唐氏综合症患者可能有一些共同的行为问题，包括流浪/离家出走(也称为私奔)和顽固/反对行为(也称为不服从)。
威廉姆斯综合症:
威廉斯综合症是一种由7号染色体上的基因缺失引起的遗传疾病。每10000人中约有1人患有威廉斯综合症，男性和女性发病率相同。大多数威廉斯综合症患者都有一定程度的认知延迟——从轻微到中度不等。发展的里程碑(例如，说话，厕所训练)往往比典型的晚一些出现。由于肌肉张力低，严重的呕吐反射，以及吮吸和吞咽不良，幼儿可能有进食困难。婴儿也可能有易怒和难以建立典型的睡眠模式的时期。威廉斯综合症患者最出名的可能是他们过度社交和友好的个性，以及开朗的行为举止和很强的语言和社交技能;然而，他们可能需要帮助，以确保社会互动是适当的。此外，威廉斯综合症患者更有可能患有恐惧症，这可能会影响他们充分参与社区活动的能力。行为干预可能有助于恐惧症和社交技能训练(例如，抑制对陌生人不恰当的表达感情)。
脆性X综合征:
脆性X是最常见的遗传性(遗传)智力残疾的原因。它对男性和女性都有影响，但因为受影响的基因在X染色体上，男性比女性受影响更频繁和严重。脆性X染色体的患病率在男性中约为3,600分之一至4,000分之一，在女性中约为4,000分之一至6,000分之一。患有脆性X染色体的男性通常有中度至重度智力残疾;受影响的女性有轻微的认知障碍。大约40%的脆性X染色体患者也被诊断为自闭症;这些人往往比那些没有被诊断为自闭症的人有更严重的智力障碍。行为特征包括难以集中注意力和过度活跃，社交焦虑和/或回避，眼神接触差，转换困难，咬手和/或拍打手，以及攻击性行为。虽然问题行为的发生有多种原因(例如，获得注意力，感官刺激)，但脆性X染色体患者更有可能从事问题行为，以逃避社会交往，因为他们倾向于发现这些交往令人厌恶。
Smith-Magenis综合症:
Smith-Magenis是一种遗传疾病，最常由17号染色体的遗传物质缺失引起。报告的Smith-Magenis发病率为1 / 2.5万人;然而，研究人员认为，这种疾病的诊断不足，真正的患病率可能接近15000分之一。Smith-Magenis患者的智力残疾程度从轻微到中度不等。尽管被诊断为Smith-Magenis的人通常被描述为具有可爱/有吸引力的个性，但也有常见的行为困难，包括说话迟缓、慢性睡眠障碍、磨牙、上厕所技能习得延迟、多动、冲动、过度寻求注意力、注意力分散、长时间的发脾气，攻击性和破坏性行为。此外，特定类型的刻板印象和自残行为也很常见。个体兴奋时可能会拥抱手臂或紧握手;他们也可能做“舔和翻”的行为(例如，快速翻书/杂志页，舔或不舔手指)。自残行为可能包括撞头、咬手、抠皮肤和/或指甲，以及将物体插入身体孔洞。 Although self-injury may be sensitive to many types of rewards, in some cases, self-injury emitted by individuals with Smith-Magenis has been shown to be more likely under conditions with low levels of adult attention; it has been suggested that the genetic predisposition to enjoy social contact with others may make it more likely that SIB would occur to access attention.
如Angelman综合征:
Angelman综合征是一种遗传疾病，由位于15号染色体上的一个基因的丢失引起。报道的患病率各不相同，但最常被引用的估计是每1.5万人中有1人。它对男性、女性和所有种族的影响都是平等的。大多数受影响的个体有反复发作(癫痫)、小头症(小头症)、行走和平衡障碍。许多儿童也有睡眠困难，需要的睡眠比平时少，尽管有一些建议说，睡眠问题可能会随着年龄的增长而改善。患有安杰曼综合症的人也有严重的智力残疾，尽管他们不会说话，但他们通常能听懂一些语言。尽管有挑战，拥有天使人的人往往有一个快乐的风度，经常笑和微笑;研究表明，他们倾向于寻求社交互动，这表明他们非常享受这些互动。攻击行为在Angelman综合征中很常见，有人认为，对一些人来说，这些行为可能是开始或延长与成年人的社会互动。拥有天使人的个体可以是易激动的，这可能表现为频繁的拍手动作。 In addition, hyperactivity, a short attention span, and a fascination with water are common.
Smith-Lemli-Opitz综合症:
史密斯-莱姆利-奥皮茨综合征(sls)是由7号染色体上负责胆固醇生产的缺陷基因引起的一种遗传疾病，胆固醇对人体细胞至关重要。据估计，每2万至6万名新生儿中就有1人患有Smith-Lemli-Opitz综合征。这种情况在欧洲血统的白种人(白人)中最常见，特别是来自中欧国家的人，如斯洛伐克和捷克共和国。这在非洲和亚洲人群中非常罕见。
SLOS的迹象和症状千差万别。轻度患者可能只有轻微的身体异常和学习和行为问题。严重的病例可能危及生命，包括严重的智力残疾和严重的身体异常。一般来说，SLOS的一个常见症状是言语延迟和交流困难。此外，sls患者可能有非典型的睡眠模式。
SLOS的一个更有挑战性的方面是与行为的持续斗争。几乎所有的sls患者都至少表现出一些自闭症患者常见的问题行为。行为包括尖叫、殴打、掐咬、撞头和自残。
Lesch-Nyhan综合症:
莱希-尼汉综合征是由于尿酸过量产生的结果，尿酸是一种在血液和尿液中发现的身体废物。与这种疾病相关的基因位于X染色体上;结果，Lesch-Nyhan几乎只发生在男性身上。Lesch-Nyhan发病率约为38万分之一，在所有种族/民族人口中发病率相似。
Lesch-Nyhan的特点是不随意的肌肉运动，包括肌肉的紧张和抽搐以及四肢的乱打。因此，患有Lesch-Nyan的患者通常需要坐轮椅。
几乎所有患有莱施-尼汉综合症的人都有自残行为。儿童早在2 - 3岁时就开始咬手指、嘴唇和口腔内部;他们也会进行头部撞击。由于自残的频率和严重程度，通常需要对其进行约束，一些家庭不得不采取拔牙的办法。此外，患有Lesch-Nyhan综合症的人也可能会有攻击性，比如殴打他人或向他人吐痰。
科妮莉亚德兰格:
科妮莉亚是由位于X染色体或染色体5或10上的几个不同基因中的一个突变引起的。在大约35%的病例中，科妮莉亚德兰格综合症的病因是未知的。每1万到3万名新生儿中就有1人患有科妮莉亚。它对两性的影响是平等的，而且在不同种族和民族群体中出现的比例相似。几乎所有病例都是由新的基因突变引起的，而且发生在家族中没有这种病史的人身上。
患有科妮莉亚德兰格的人通常有轻微到严重的智力残疾，大多数人处于轻微到中度的范围。睡眠和饮食习惯通常是不规律的，消化问题会导致进食时的不良行为。焦虑和难以保持注意力已被注意到，言语可能缺席或极小。此外，Cornelia de Lange患者可以表现出与自闭症患者相似的行为，如重复行为和自残(例如，眼指向SIB)。
Rett综合症:
雷特综合症是由X染色体上的一个基因突变引起的。每1万到2万3千名女婴中就有1人患有此病，而且在所有种族/民族群体中发病率都是一样的。雷特综合症的症状出现在明显正常或接近正常发育的早期，直到生命的6到18个月，这时技能会减慢或停滞。当孩子失去沟通技巧和有目的地使用她的手时，就会出现一段退步期。
尽管雷特综合症曾被归类为自闭症谱系障碍的一种，但现在它被认为是一种具有许多类似自闭症症状的明显障碍。患有自闭症和雷特综合症的儿童都表现出社交障碍、沟通障碍和异常行为或动作。症状上的相似性就是为什么Rett综合征经常被误诊为自闭症的原因。然而，随着雷特综合症患儿年龄的增长，一些类似自闭症的症状可能会减轻甚至消失;例如，患有Rett综合症的人在晚年通常会重新对社会交往产生兴趣。
雷特综合症患者通常会出现严重到严重的智力障碍，表达语言能力有限。典型的手部动作，包括绞手或“洗手”，以及咬手和肩膀和/或嘴。此外，可能会出现屏气和身体晃动。
Cri-du-Chat综合症:
Cri-du-chat (5P-)综合征是由5号染色体上的基因缺失引起的一种遗传疾病。大约每2万到5万新生儿中就有1人患有此病。Cri-du-chat婴儿最显著的特征之一是他们的高音，像猫一样的叫声。
患有Cri-du-chat的人通常有严重的智力障碍，并且难以与他人沟通。早期进食问题是常见的，如过度活跃、对物体的强迫性依恋、重复的动作(例如，刻板印象)和发脾气，这可能包括攻击和自残行为(例如，撞头，抓皮肤)。
索托斯综合症:
索托斯综合征是由5号染色体的缺陷引起的，据报道，每1万至1.4万新生儿中就有1人患有索托斯综合征。然而，许多这种疾病的病例没有被诊断出来，所以真正的发病率可能接近五千分之一。大约95%的索托斯综合征病例发生在没有家族病史的人身上。
患有索托斯综合症的人通常有智力障碍;然而，对于一些患有索托斯综合症的人来说，这种综合症只是改变了发育的时机，尽管有早期的趋势，成年人的智力能力可能在正常范围内。大多数患有索托斯综合症的儿童都有行为问题。经常报告的行为问题包括睡眠障碍、注意力缺陷多动障碍(ADHD)、恐惧、强迫症和强迫、易怒、冲动行为和发脾气。说话和语言方面的问题也很常见。