遗传性疾病是由存在于身体每个细胞的细胞核中的DNA携带的遗传密码的改变引起的。
许多遗传性疾病是由代代相传（遗传）的DNA序列的突变或变化引起的，而另一些则是由于非遗传性异常引起的。唐氏综合征是一种由于额外复制了21号染色体而导致智力残疾的疾病，是遗传性而非遗传性疾病的一个例子。许多患有遗传疾病的儿童在Kennedy Krieger接受治疗，包括唐氏综合征、脆性X综合征、Rett综合征、成骨不全和肾上腺脑白质营养不良的儿童。
遗传疾病、染色体异常和综合征的例子、子集和同义词:
- 安杰尔曼综合征
- 唐氏综合症
- 脆性X综合征
- 克氏综合征
- 普拉德-威利综合征
- 雷特综合征
- Smith-Lemli-Opitz综合征
- 腭心面综合征
- 威廉姆斯综合征