巴斯综合征是一种罕见的、与性别有关的脂质代谢遗传疾病,影响男性。典型地,患有Barth综合征的男孩在出生后的最初几个月或几个月内表现为低张力(肌张力低)和扩张型心肌病(呼吸困难、食欲不振和/或体重缓慢增加)。

巴斯综合征的其他重要特征包括因中性粒细胞减少(一种称为中性粒细胞的白细胞数量减少)引起的细菌感染、肌肉无力、疲劳和身材矮小。尽管大多数患有Barth综合征的儿童表现出所有这些特征,但有些儿童只有其中一或两种异常,因此,往往得到错误的诊断。

巴斯综合征发生在许多不同的种族群体中,并没有出现在任何一个群体中更常见。到目前为止,还没有关于人口或巴斯综合症出生发生率的良好研究,然而,在美国,每年可能只有不到10个新的巴斯婴儿被确认,这表明发病率仅为每30万- 40万出生1个。Barth综合征的基因Tafazzin (TAZ)位于X染色体的长臂上(Xq28)。TAZ基因的突变导致合成“心磷脂”所需的一种酶的产量减少,心磷脂是一种特殊的脂质,在能量代谢中非常重要。目前还没有针对巴斯综合征的具体治疗方法,但每个个体问题都可以成功控制,而且心脏病和身材矮小通常在青春期后完全解决。

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