改善Sturge-Weber综合征临床护理的研究：
Sturge-Weber综合征新药筛选计划
在肯尼迪·克里格研究所令人兴奋的发现狗万体育官方app下载GNAQ基因导致斯特奇-韦伯综合征，我们已经开展了基于实验室的研究，在有突变的细胞中测试新型药物。这个新项目可能会为未来的检测提供重要的新的治疗策略。迫切需要资金来维持和扩大这一开创性工作。如果您想进一步参与，请联系我们詹道尔在慈善办公室，电话443-923-4324，或制作您的礼物在线 的．
Sturge-Weber综合征的新临床药物试验
我们发表了第一个关于斯特奇-韦伯综合征的临床药物试验，Epidiolex. 我们关于西罗莫司的第二次药物试验已经完成招募。到目前为止，我们收集的数据正在进行分析，并计划进行第二阶段的试验。如果您想了解西罗莫司第二次试验的更多信息，请联系Sturgeweber@kennedykrieger.org．
提高Sturge-Weber综合征诊断和监测的研究:
NA_00038014，BVMC 6202：测量Sturge-Weber综合征进展的创新方法-更新1项目
肯尼迪·克里格研究所的斯特奇·韦伯中心收到了脑血管畸形狗万体育官方app下载联合会（BVMC）的第二轮资助。BVMC是学术医学中心、患者支持小组和临床研究资源的集合，致力于对不同形式的脑血管畸形（包括Sturge-Weber综合征（SWS））进行临床研究。
目标1 -
（1a）标准化Sturge-Weber综合征登记和临床数据库．为了更好地了解Sturge-Weber综合征并促进未来的临床研究，需要一个集中的数据库和注册中心。这个国家数据库是在南佛罗里达州大学鉴定的。为此，我们继续招募参与者。数据已经过分析，目前正在出版一份出版物
1b）Sturge-Weber综合征的尿液生物标志物．该项目继续收集Sturge-Weber综合征患者及其家庭成员的尿液样本。与家庭成员相比，尿液有可能成为疾病进展的指标。基于不同的尿液生物标记因子，发现性别、年龄、葡萄酒色斑程度和临床神经功能严重程度之间存在差异。为此，我们继续招募参与者。已经分析了该目标的葡萄酒评分子集数据，目前正在出版一份出版物。
1c) Sturge-Weber综合征的眼睛影像学。光学相干断层扫描（OCT）利用光波对眼球后部的组织衬里进行成像，这是Sturge-Weber综合征眼部预后的临床指标。我们目前正在为此目的招募参与者。
目标2–Sturge-Weber综合征的脑成像。神经成像扫描提供了斯特奇-韦伯综合征大脑参与的内部工作的详细视图。本研究的登记工作已经完成。出版分析正在进行中。
目标3——Sturge-Weber综合征的组织取样．在Sturge-Weber综合征患者的皮肤和脑组织中，存在突变细胞和非突变细胞的混合。自从我们发现SWS基因突变以来，我们的新检测方法能够帮助识别只有SWS引起体细胞突变的细胞。皮肤和脑组织取样的登记已经完成。分析正在进行中。一份脑组织取样手稿已经出版。
NA_00043846，BVMC 6204：建立SWS中定量EEG、经颅多普勒、行为结果和光学相干断层扫描的可靠性
我们的目标是开发方法来改善SWS的早期诊断，监测治疗反应，并预测其功能结果。
目的1脑电图定量分析。由于年轻时神经成像的敏感性较低，诊断面部葡萄酒胎记婴儿的大脑受累较为复杂。qEEG可能是SWS脑部受累的有用生物标志物，尤其是对于年轻患者，作为磁共振成像或CT的替代物。本研究的招募工作已经完成，数据分析正在进行中。
目标2-经颅多普勒．如经颅多普勒超声所示，血流速度不对称可能与神经系统进展相关。经颅多普勒超声有望评估SWS患者的卒中风险。这项研究已经完成，手稿已经出版。
目的3-医疗康复量表。偏瘫和精细运动技能通常是SWS患者的问题。多种临床医学康复量表可以帮助评估SWS患者的功能技能和行动能力问题。这些量表可作为评估SWS进展和治疗反应的实用方法。
本研究已经完成，并发表了以下手稿:
雷迪TG，苏斯凯尔SJ，巴彻CD，麦考洛C，Comi AM。斯特奇-韦伯综合征儿童功能技能评估的初步信度和效度．《神经系统》2014;30:2027-36。doi: 10.1007 / s00381 - 014 - 2573 - 6
目标4 -光学相干层析成像。青光眼与眼部周围存在Port wine面部胎记有关。光学相干断层扫描是一种非侵入性的测量方法，可用于评估SWS患者的眼压。
本研究已完成，以下手稿已出版：卡伦·萨、奎格利·哈、Comi A、朗达·BM、贾佩尔。Sturge-Weber综合征患者脉络膜厚度增加. JAMA眼科学。2013;131:1216-9. 内政部：10.1001/jamaophthalmol.2013.4044
临床脑电图及其相关性：
我们试图揭示临床脑电图读数与SWS临床结果监测之间的关系。
Sturge-Weber综合征患者颅内软脑膜血管瘤病的无创成像和功能相关性
首席研究员:Doris Lin，医学博士
共同调查者：Anne Comi医学博士和Peter Barker医学博士Phil。
这项研究是我们工作的一个重要组成部分，旨在发现更好的方法，利用MRI成像诊断和监测Sturge-Weber综合征。
患有斯特奇-韦伯综合征的儿童(8岁及以上)和成人:参与者需要对大脑进行影像学研究和神经心理学评估，以了解斯特奇-韦伯综合征如何改变血管结构和血流。
定量脑电图研究
首席研究员:安妮·科米，医学博士还有约书亚·尤恩，医学博士
本研究的目的是确定定量脑电图是否可以改善具有V1面部port-wine胎记的高危婴儿SWS脑参与的早期筛查，并确定它是否有助于我们安全地监测治疗反应。
我们一直在开发定量脑电图(见我们在完整研究部分的初步研究)，作为一种安全的工具来筛查面部Port-wine胎记的婴儿的大脑参与和监测神经进展。这涉及到常规的脑电图，以一种特殊的方式分析，以评估异常的不对称的权力。这项研究的招募已经完成，数据分析正在进行中。
Sturge-Weber综合征眼的多普勒和超声研究
首席研究员:安妮·科米，医学博士
本研究的目的是开发多普勒和超声波的最佳应用，以了解眼部异常血流，并监测SWS的进展。
本研究回顾性地回顾了多普勒和超声研究的结果，作为SWS和眼部受累患者临床评估的一部分。分析大量SWS患者的这些研究将提高我们对眼内血流动力学的理解，以及它们如何随时间变化和对治疗的响应。
我们出版了以下与多普勒相关的手稿：Jordan LC、Wityk RJ、Dowling MM、DeJong MR、Comi AM。经颅多普勒超声在Sturge-Weber综合征患儿中的应用．儿童神经病学杂志. 2008年2月；23(2):137-43.
神经心理测试
首席研究员:安妮·科米，医学博士安德鲁·扎贝尔博士。
本研究的目的是更好地描述SWS中认知缺陷的范围，并了解其与大脑受累程度和其他神经问题的关系。
该测试旨在衡量一个人在各种任务上的表现，包括记忆、语言、注意力和学习。有些考试可能会要求写出或说出问题的答案。其他的测试可能包括绘画或执行任务，如把物体排列整齐。
更好地理解Sturge-Weber综合征发病机制（原因）的研究
这些研究是作为Sturge-Weber综合征与未成熟脑缺血研究项目肯尼迪狗万体育官方app下载·克里格研究所。