什么是成骨不全症(OI)?
成骨不全症(OI)是一种以异常脆弱的骨骼为特征的遗传性骨骼疾病。它通常被称为“脆骨病”，影响人的一生。成骨不全患者的巩膜呈蓝色，眼白呈蓝色，有些患者有骨折史和牙齿改变史。OI的发生是由于影响结缔组织和骨细胞功能的基因变化(突变)。
患有成骨不全症的人会怎么样?
成骨不全患者可能经历不同严重程度和情况下的骨折，通常从童年到青春期，然后是晚年。患有成骨不全症的人在他们成熟时还会有其他的医学特征和问题，包括:
- 脊柱侧凸
- 肌肉或骨骼疼痛
- 听力损失
- 眼组织变化
- 牙本质发育不全(脆牙)
- 身材矮小
- 肺/呼吸问题
- 心脏的问题
- 肾/肾问题
OI有哪些类型?
OI根据症状分为不同的类型，但通常被称为“轻度”或“重度”。到目前为止，有几种类型的分类。最近的分类是基于基因发现。根据突变信息，总共有17种OI，但大多数OI是I - IV型，由COL1A1和COL1A2突变引起
- I型:最轻微，约占所有OI病例的60%，巩膜呈蓝色，看起来“正常”。
- II型:最严重型;由于严重的呼吸或心脏并发症，出生的婴儿往往能存活2-3周。
- III型:在新生儿期存活的儿童中最严重的类型，青色巩膜，极度矮小，三角形脸，骨畸形和行走受限。
- IV型:与III型相比，轻度受影响，明显脊柱侧弯和骨畸形。
- V型:前臂桡骨头脱位，骨折后大面积增生性老骨痂，前臂骨间膜钙化。
- VI型到XVII型:临床上类似中度至重度OI，并以常染色体隐性方式遗传。
有关以上每一项的更多细节，请访问成骨不全(OI)基金会．
对于成骨不全症我能做些什么?
目前还没有“治疗”成骨不全的方法;然而，有一些方法可以管理OI。尽管他们面临障碍，许多患有成骨不全症的人能够享受富有成效和充实的生活，直到他们的成年。目前治疗或管理OI的方法包括:
- 物理治疗和安全运动，包括游泳
- 用石膏、夹板或绷带包扎骨折
- 如有需要，支撑腿、脚踝、膝盖和手腕的支架
- 矫形外科手术，通常包括植入支撑手臂或腿部长骨的棒
- 增强骨骼的药物(双磷酸盐、合成代谢剂、钙、维生素D)
- 例如手杖、助行器、轮椅和其他帮助独立的设备或辅助可能需要来弥补虚弱或矮小的身材。