下面按章节列出了肯尼迪克里格研究所遗传学实验室提供的测试。狗万体育官方app下载请下载适当的请购单用于定价、样品和运输要求。
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生化遗传学测试
- 氨基酸分析,定量
- N-acetyl-l-aspartic酸(Canavan疾病)
- Acylcarnitine概要
- 肉碱,自由的和完全的
- Cholestanol (Cerebrotendinous黄瘤病)
- 胆固醇生物合成中间体:
- 7-Dehydrocholesterol (Smith-Lemli-Opitz综合症)
- Lathosterol (Lathosterolosis)
- Desmosterol (Desmosterolosis)
- 8 (9) Cholestenol (CDPX2)
- 胍基乙酸+肌酸
- 3-Methylglutaconic酸
- Methylmalonic酸
- 甲羟戊酸(甲羟戊酸尿,超级IgD综合症)
- 有机酸气相色谱/质谱分析
- 乳清酸
- 谷甾醇(Sitosterolemia,Phytosterolemia)
- 产前诊断:
- Canavan疾病
- Smith-Lemli-Optiz综合症
过氧化物酶病疾病测试
- DHA(红细胞)
- 哌果酸(血浆和尿液)
- 血浆总脂脂肪酸概况:包括C8 - C30饱和脂肪酸、单不饱和脂肪酸、多不饱和脂肪酸(必需脂肪酸)、反式脂肪酸、支链脂肪酸和三烯/四烯比例
- 红细胞浆原含量(Rhizomelic软骨发育异常Punctata)
- 红细胞总脂脂肪酸概况:包括C8 - C30饱和脂肪酸、单不饱和脂肪酸、多不饱和脂肪酸(必需脂肪酸)、反式脂肪酸、支链脂肪酸和浆原
- 超长链脂肪酸,包括植酸和prisstanic(血浆、成纤维细胞)(x -连锁肾上腺脑白质营养不良,齐薇格谱病)
- 纤维母细胞酶分析
- 过氧化氢酶分布
- 植烷酸氧化酶
- Pristanic酸氧化酶
- 缩醛磷脂合成
- 产前诊断:
- x连锁罹
- 齐薇格谱系疾病
- Rhizomelic软骨发育异常Punctata