关于过氧化物酶体疾病实验室：
遗传学实验室的过氧化物酶体疾病科检测血液、尿液、成纤维细胞和培养的CVS/羊膜细胞是否存在与以下疾病相关的脂肪酸异常：
- 肾上腺脑白质营养不良
- 成人雷夫苏姆病
- 齐薇格谱障碍
- 根茎样点状软骨发育不良1型
我们还检测血浆和红细胞的营养成分和二十二碳六烯酸（DHA）。
过氧化物酶体疾病筛查的适应症：
过氧化物酶体疾病的检测标准非常广泛，并且正在不断发展。以下是特定年龄段的一些特征。
新生儿
- 不寻常的面部特征
- 张力过低
- 短肢
- 点状骨骺
- 肝脏肿大
- 白内障
- 发作
- 未能茁壮成长
儿童
- 智力残疾
- 失去先前获得的功能
- 白质营养不良
- 肾上腺低/增生
- 视网膜发育不良
- 痉挛
- 注意缺陷发作
- 行为变化
成人
- 周围神经病
- 色素性视网膜炎
- 感音神经性听力损失
- 产前诊断适用于先前诊断为阳性的家庭
*注:产前诊断适用于先前诊断为阳性的家庭。
过氧化物酶体疾病检测：
超长链脂肪酸
EDTA处理的全血血浆被处理以从循环复合脂质和游离脂肪酸中提取脂肪酸。超长链脂肪酸（C20:0至C26:0）以及支链脂肪酸（植酸和原植酸）通过气相色谱/质谱法进行鉴定，其值（ug/ml）与我们的正常值和疾病控制值进行比较。
血浆脂肪酸谱
EDTA处理的全血血浆被处理以从循环复合脂质和游离脂肪酸中提取脂肪酸。样品通过气相色谱/质谱分析。报告了从C10:0到C30:0的总共57种脂肪酸以及有用的比率和组摘要（例如，总ω-6和ω-3脂肪酸，包括必需脂肪酸），并与我们的正常对照值进行了比较。
红细胞脂肪酸谱
EDTA处理过的全血中的红细胞被洗去血浆，并从膜复合脂质和游离脂肪酸中提取脂肪酸。样品通过气相色谱/质谱分析。报告了从C10:0到C30:0的总共57种脂肪酸以及有用的比率和组摘要（例如，总ω-6和ω-3脂肪酸，包括必需脂肪酸），并与我们的正常对照值进行了比较。
浆细胞
EDTA处理过的全血中的红细胞被洗去血浆，并从复杂的膜脂中提取脂肪酸。通过气相色谱法鉴定二甲基缩醛（DMA）形式的血浆色素，并将DMA/脂肪酸比率（C16:0DMA/C16:0和C18:0DMA/C18:0）与我们的正常值和疾病控制值进行比较。
胡椒酸
经EDTA处理的全血（或新生儿尿液）血浆被处理以从循环复合脂质和游离脂肪酸中提取脂肪酸。通过气相色谱/质谱法鉴定哌啶酸，并将其值（umol/L）与我们的正常值和疾病控制值进行比较。
DHA（二十二碳六烯酸）
EDTA处理的全血中的红细胞不含血浆，处理后从复合膜脂中提取脂肪酸。通过气相色谱/质谱法鉴定DHA，并将其值（总脂质含量的百分比）与我们的正常值和疾病控制值进行比较。
成纤维细胞脂肪酸分析
细胞在我们自己的培养基中培养并处理以从复杂的膜脂中提取脂肪酸。通过气相色谱法鉴定超长链脂肪酸（C22:0至C26:0），并将其值（ug/ml/mg蛋白质）与我们的正常值和疾病控制值进行比较。
成纤维细胞过氧化物酶体酶（过氧化氢酶、血浆色素合成、植酸氧化酶、普里斯坦酸氧化酶)
在过氧化氢酶测定中，对培养细胞进行处理，并测定过氧化氢酶（一种通常位于过氧化物酶体中的酶）在细胞质和过氧化物酶体之间的分布。将这些值（可溶性过氧化氢酶的百分比）与我们的正常值和疾病控制值进行比较。
其他的酶测试是在我们自己的培养基中培养的细胞上进行的，并用放射性同位素示踪剂标记。将酶活性与我们的正常值和疾病控制值进行比较。
过氧化物酶体疾病的产前检测
我们可以检测培养的绒毛膜绒毛细胞（CVS）或培养的羊膜细胞是否存在过氧化物酶体疾病，如有过氧化物酶体疾病史的家族中的X-连锁肾上腺脑白质营养不良、Zellweger谱系疾病和1型根状软骨发育不良。分析包括非常长链脂肪酸和/或血浆卤素合成酶，并以与培养成纤维细胞相同的方式进行。结果与产前细胞的正常值和疾病控制值进行了比较
参观我们的申请表页面提供样品装运说明和随样品提交的表格。