狗万体育官方app下载肯尼迪克里格研究所的脆性X诊所是一个多学科项目，为患有脆性X相关疾病(FXD)的儿童和家庭提供最全面的评估和治疗服务。
脆性X染色体诊所的目标是为患有脆性X染色体综合症和脆性X染色体相关疾病(FXD)的儿童和成人提供一系列全面的检测和评估服务，并在必要时提供转诊服务。
该诊所是脆性X临床和研究联盟(FXCRC)的创始成员，该联盟是北美脆性X诊所网络。
我们提供的服务:
易碎X诊所提供以下类型的预约:
- 记录审查
- 团队评估(神经心理学，演讲和语言，精神病学，神经学)，包括一个总结会议和后续跟进
- 市民亦可根据要求预约下列服务:
- 听力学
- 扩大的沟通
- 行为/心理服务
- 家庭培训/支持
- 医疗/发展评估
- 药物咨询
- 神经学
- 护理服务
- 职业治疗
- 物理治疗
- 精神评估
- 语言治疗
我们也提供转介:基因检测/咨询，心脏病学，眼科等。
脆性X诊所的评估是根据您孩子的具体需求量身定制的，因此根据个人情况而有所不同。在诊所，一份完整、全面的评估方案需要两天，而药物调整咨询或记录审查通常需要几个小时。在审阅您的相关文件后，易碎X诊所的临床医生将确定哪些预约最适合您的情况。
期待什么:
我们希望以下信息对您计划访问易碎X诊所有所帮助:
在安排预约之前，我们将审核相关文件，以确定脆性X诊所如何最好地满足您孩子的需求。这些文件包括但不限于以下内容:
- 儿童脆性X线检查结果
- 其他家庭成员脆性X射线测试的实验室结果
- 这孩子的心理评估报告
- 孩子的认知评估报告
- 儿童目前接受的支援服务(职业治疗、物理治疗等)一览表
- 孩子目前和过去的药物治疗清单
- 儿童眼科评估报告
- 孩子最近的IEP或学校记录
- 其他相关的医疗记录
有关相关文件的任何问题，请与诊所协调员联系。
我们的工作人员:
肯尼迪克里格研究所易碎X诊所医疗主任狗万体育官方app下载
肯尼迪克里格研究所儿科精神科主治医师狗万体育官方app下载
该研究所临床试验中心的联合研究员/医生
精神病学与行为科学系助理教授
约翰霍普金斯大学医学院
Budimirovic博士在贝尔格莱德大学医学院(以优异成绩)接受过医学培训。在哈佛大学和纽约大学完成成人和儿童精神病学住院治疗后，Budimirovic博士被任命为耶鲁大学医学院精神病学助理教授。在耶鲁期间，他培养了对儿童和青少年精神疾病的研究兴趣。在过去的12年里，Budimirovic博士为各种研究项目做出了贡献。自2004年11月来到肯尼迪克里格研究所以来，他对狗万体育官方app下载脆性X诊所的临床活动的扩展做出了重大贡献。他现在担任诊所的医务主任。此外，作为脆性X临床与研究联盟(FXCRC)的创始成员，该诊所被选为两个活跃的多位点临床试验的地点，Budimirovic博士是主要的联合研究者/医生:
- 由Seaside Therapeutics, Inc.赞助的III期关键临床试验，STX209 (Arbaclofen)治疗成人、青少年和儿童FXS的社交退缩
- 该研究由罗氏公司(Hoffmann-La Roche Ltd)赞助，用于治疗成人和儿童FXS患者社交退缩症(social withdrawal)的mGluR5拮抗剂(FRAGXIS NP 27936) II期临床试验。
此外，Budimirovic博士还是三个项目的首席研究员:Fragile X临床和研究合作联盟注册和存储库(JHH IRB NA_00028362);易碎X临床药理学数据库(JHH IRB N_00069920)，将在研究所建立一个数据库，用于今后的研究;脆性X综合征早期征候(JHH IRB N_00072204)，这是一个多位点项目，旨在识别FXS的早期临床征候，以促进FXS的早期遗传诊断。
Budimirovic博士是美国精神病学和神经病学委员会在儿童和青少年精神病学亚专业的认证。他是FXCRC的董事，美国儿童和青少年精神病学学会的活跃成员。
丽贝卡•辛顿
脆性X诊所和研究协调员
认知与行为遗传障碍中心
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Becky于2009年5月获得马里兰大学心理学学士学位，并有望于2012年5月获得马里兰洛约拉大学临床心理学硕士学位。2011年9月，她开始在认知和行为遗传疾病中心工作，担任研究和临床协调员。她目前参与脆性X临床的管理工作，并协调随机、双盲、安慰剂对照、固定剂量研究STX209(阿巴氯芬)用于脆性X综合征儿童社交退缩治疗的有效性、安全性和耐受性。
脆性X综合征家庭资源:
网站:
建议阅读:
Schopmeyer, Betty和Fonda Lowe。《脆弱的X小孩》《圣地亚哥:奇异》，1992年。
哈格曼，兰迪·j和保罗·j·哈格曼。脆性X染色体综合征:诊断、治疗和研究。巴尔的摩:约翰霍普金斯大学出版社，2002年。
易碎X综合征儿童:家长指南。贝塞斯达:忍冬属植物,2000年。
Dew-Hughes,丹尼斯。脆性X综合征儿童教育:多专业视角。纽约:RoutlededgeFalmer, 2002年。
詹姆斯·n·帕克和菲利普·m·帕克。2002年《脆性X染色体综合征患者资料手册》。圣迭戈:Icon集团国际，2002年。