克里斯蒂娜的创建人
Ellie McGinn是来自弗吉尼亚州阿灵顿市的一名可爱、甜美、迷人的三年级学生，她患有进行性神经系统疾病LBSL。虽然目前还没有治愈或长期治疗方法，但肯尼迪·克里格的研究人员正与她的家人一起寻找治愈艾莉的关键，同时避免她出现症状。
当艾丽蹒跚学步的时候，她开始摔倒，遭受疼痛和疲劳的折磨。她的父母迈克尔和贝丝·麦克金(Michael and Beth McGinn)带她去看了多名专家，看看到底出了什么问题。神经学家们感到很困惑——没有人见过像艾莉这样的病例。在接下来的六个月里，艾莉的行走能力恶化了。当医生最终诊断出她的病情时，情况很糟糕。Ellie患有一种罕见的神经退行性疾病，称为LBSL(脑干、脊髓累及乳酸盐升高的脑白质病的简称)。
医生们给这家人的希望很小。他们被告知，没有治疗方法，患有这种疾病的儿童很少能活到成年。LBSL是白质营养不良症的一种，它会影响大脑中线粒体的功能——线粒体可以被认为是我们细胞中的“能量工厂”——并损害中枢神经系统中的白质。埃莉8岁的时候就需要一个助行器，而到了十几岁的时候，她就需要坐轮椅了。贝丝回忆说:“我只记得我啜泣着恳求医生，请告诉我我们能做些什么。”“她只是不停地摇头，‘对不起，我们无能为力。’”
希望
对麦克金斯夫妇来说，什么都不做不是一个选择。这家人开始研究，找到了肯尼迪克里格研究所(Kennedy Krieger Ins狗万体育官方app下载titute)，把艾莉带到那里咨询。麦金恩夫妇很快意识到，他们来到了一个与众不同的地方。尽管其他医生告诉麦克金斯夫妇，他们已经无能为力了，但肯尼迪克里格医院的医生表示，他们愿意尝试。
这家人会见了肯尼迪·克里格的医生团队，其中包括一名线粒体专家和神经学家马里兰州SakkuBai Naidu和遗传学家Hilary Vernon，MD，PHD．他们告诉麦金斯，虽然他们无法解决艾莉的遗传障碍，但他们相信他们可以帮助。在遗传次劳工组织后，他们规定了靶向艾莉的线粒体功能障碍的维生素和抗氧化剂的量身定制的“鸡尾酒”。
这种治疗似乎奏效了。几周内，她的食欲和精力都有所改善。几个月后，她的行走能力有所改善，18个月后，她的腿痉挛、膝盖摇晃和摔倒基本上都消失了。埃莉从不能在房间里走动而不摔倒变成可以到处走。
对麦金恩夫妇来说，这简直就是一个奇迹。贝丝说:“我无法用语言表达我对肯尼迪·克里格的感激之情，因为他看到了他们如何改善艾莉的生活，给了她最好的机会。”五年过去了，艾莉的问题没有再来。但是，尽管这种治疗是有效的，但它并不能治愈，而且医生对这种疗法的长期有效性知之甚少。
团结在一起
全球LBSL的少于100个已知的情况。含有罕见的疾病，艾莉等疾病，几乎不可能在政府或制药公司的研究资金中获得兴趣。因此，随着Ellie的健康稳定，McGinns开始将他们的重点转移到提高研究资金。家庭，朋友和社会团结一致地帮助，捐赠他们的时间，能源和支持。McGinns开始了一个基础，艾莉的治愈方法，并开始与媒体分享他们的故事，持有筹款机构，并推出社交媒体努力。通过基金会的网站，Beth与诊断患有LBSL的儿童家庭，在其他有兴趣加入部队的国家。她还告诉他们关于帮助艾莉的线粒体鸡尾酒，并与医生联系在一起。现在有一个在这个鸡尾酒的世界各地的孩子，他们的家人说它是有帮助的。被告知的家庭现在没有希望在彼此中找到数字和力量的力量。这一切都始于艾莉。
随着一些初始资金的筹集，麦金恩夫妇需要一个地方来放置它。受艾莉的启发和麦克吉恩家族的决心，肯尼迪·克里格神经遗传学专家和研究员Ali Fatemi，MD，主任Leukodystrophies的Moser中心他同意负责寻找艾莉的解药。“麦金恩一家是一个特别忠诚的家庭，”法特米博士说。“他们不会放弃。”
Fatemi博士设计了一项研究计划，涉及神经科学中最开拓的一些最先进的技术，从纳米医生到干细胞治疗和基因编辑。他与同事合作，在威尔默眼部学院的南马德·纳米医生的约翰霍普金斯中心，以及来自世界各地的专家。该计划涉及第一次开发具有Ellie疾病的动物模型，在培养皿中创造和试验干细胞衍生脑细胞，并最终进行临床试验。在几个里程碑中进行的研究中需要至少三到五年，并需要超过200万美元的资金。但是，达到的每个里程碑都将是一个更接近艾莉等孩子的一步。
贝丝说:“能有像法特米博士这样有才能的人对埃莉和其他LBSL患儿感兴趣，就像梦想成真一样。”“我觉得很幸运——难以置信的幸运——有他在我们这边。我们对未来充满希望。”
对于贝丝来说，很难调和，知道她的孩子具有退行性疾病的痛苦，因为这种疾病，Ellie为这么多人提供了希望。“我相信100％，这发生在艾莉，所以她可以拯救其他孩子......她已经是。虽然我希望我可以把它带走，但我相信在这一点才意味着发生的一切。“
靶向受损的细胞
法特米博士是神经遗传性疾病和脑白质营养不良方面的专家，他的大部分工作都集中在一种被称为罹，或ald。虽然ALD和LBSL与疾病不同，但它们是相关的，并且Fatemi博士认为，寻找一个人的治疗可能导致对方的治疗。
他和他的同事们正在研究治疗这两种疾病的关键是否在于解决同样的问题——将药物通过血脑屏障送到大脑中的目标细胞中。研究人员发现，在动物模型中，一种抗氧化化合物已被证明可以保护细胞免受脑白质损伤。然而，在人体中，只有很少的药物能进入大脑，因为它无法通过血脑屏障。
为了绕过这个问题，研究人员正在研究一种具有许多分支的微小球形分子，称为树枝状体，可以选择性地将适当剂量的药物用作神经系统中的受影响的细胞。“想象一下一棵有很多分支的微小的圣诞树，这种药物就像装饰品一样，”Fatemi博士说。这些纳米颗粒以一种方式设计，允许它们绕过体内的大多数器官并选择性地对受氧化应激造成伤害的细胞，这是线粒体疾病的主要罪魁祸首，并提供可以保护或甚至逆转细胞损伤的药物以目标的方式。
这种类型的靶向纳米疗法有潜力用于其他脑白质营养不良和神经系统疾病，以及其他许多疾病。除了提供药物外，这项技术有可能在某一天被用于引入“基因编辑分子”，从而纠正像Ellie这样的基因缺陷。这些都是令人兴奋的可能性，但还有很长的路要走。为了研究像这样潜在的治疗方法，McGinns和其他关注罕见疾病的人需要筹集足够的资金来资助这项研究。
与时间赛跑
埃莉最严重的症状没有复发，她过着近乎正常的生活。如果你见过她，你可能永远猜不到有什么不对劲。她像其他孩子一样去上学，喜欢游泳、画画，最喜欢的是动物。但没人能预测她的症状能持续多久。随着LBSL儿童的成长，特别是在青少年时期，他们的疾病发展。时间是筹集研究经费的关键。
McGinns希望Fatemi的研究博士将导致Ellie童年期间的突破。但他们准备好了。无论发生什么事，他们都会感谢肯尼迪克里格尔愿意尝试。
不知疲倦的倡导者
和麦金恩一家一样，17岁的泰勒·凯恩(Taylor Kane)和她的家人也在为白质营养不良症的研究筹款，尽管这是一种不同的类型。泰勒的父亲约翰·凯恩(John Kane)于2003年因一种名为肾上腺脑白质营养不良(ALD)的遗传性脑疾病去世。每年，这家人都会举办一场筹款活动，为肯尼迪克里格的ALD研究筹款。
泰勒在立法者面前就实施新生儿ALD筛查进行了作证。这项检测是由肯尼迪克里格研究所开发的，最近由美国卫生与公众服务部建议将其添加到全国新生儿筛查中。狗万体育官方app下载新生儿ALD筛查可以在症状出现之前发现该病，每年挽救数百人的生命。泰勒还提倡女性ALD携带者，她们需要应对一系列独特的问题，比如她们可能会把这种疾病传给自己的孩子，而这对男孩来说是致命的。泰勒说:“很多患有ALD的人都说‘救救男孩’，但我认为也要记住女孩。”16岁时，她创立了“年轻ALD携带者”(YAC)组织，这是一个在线论坛，女性ALD携带者可以在这里见面、提问、分享信息并寻求支持。它包括来自世界各地的80多名成员。
泰勒在12岁时发现自己是ALD携带者，她很庆幸自己当时发现了。泰勒经历在肯尼迪·克里格做遗传咨询在她上七年级的时候，她和一个辅导员一起工作，辅导员在她父亲还是那里的病人时就认识他。
虽然泰勒年纪太小，对父亲生病前的事不太记得了，但认识他的人都说泰勒和父亲很像。泰勒说:“他喜欢帮助别人，他从来不会看到问题而不去帮助别人。”泰勒计划在乔治华盛顿大学学习政治传播，她的目标是有一天领导一个国际非营利组织。“我的终极希望是帮助找到治疗ALD的方法，这样其他家庭就不会因为这种疾病而四分五裂。”
要了解更多关于肯尼迪克里格研究所的白质营养不良研究，请访问狗万体育官方app下载莫泽白质营养不良中心网页．
