克里斯蒂娜·麦考斯兰(Christianna McCausland)和劳拉·桑顿(Laura Thornton)著
想象一下在未来的某个时候，一个孩子被诊断出患有自闭症谱系障碍，也就是自闭症谱系障碍．医生采集孩子的DNA样本，并将结果送到实验室。几天之内，孩子的医生不仅知道孩子的哪些基因有与自闭症相关的突变，还知道这些突变的“开关”在哪里。医生开出了一种治疗方法来修复基因突变，孩子的神经系统发育正常。
这听起来可能有些牵强，但总有一天这是可能实现的。为了做到这一点，医生和研究科学家需要比目前更多地了解与自闭症相关的突变。自闭症谱系障碍的基因数据非常缺乏。
乔纳森博士Pevsner决心帮助解决这个问题。研究员狗万体育官方app下载他最近发表了一项大规模的生物信息学研究，在他和他的同事专门为这项任务设计的数据分析软件工具的帮助下，分析了之前收集的近10000名自闭症患者(包括2400名儿童和他们的家庭成员)的DNA数据。
与之前的观察结果一致，佩夫斯纳博士的研究发现了数千种与自闭症相关的新突变。佩夫斯纳博士解释说，在个体的母亲或父亲中没有发现新生突变，因此，作为疾病的可能催化剂，引起了人们极大的兴趣。
佩夫斯纳博士和他的合著者唐纳德·弗里德(Donald Freed)(当时是佩夫斯纳博士实验室的一名研究生)还发现了数百种与自闭症相关的“马赛克”突变，此前从未被发现过。镶嵌突变发生在一个人的发展过程中，在他或她出生之前或之后。它们既不是遗传的，也不是在身体的每个细胞中都能找到的——在发生突变的发育阶段越晚，发生突变的细胞就越少。
虽然马赛克风格的人的细胞并不完全相同，但这些细胞却完美地结合在一起形成了一个人——就像罗马马赛克的彩色瓷砖组成了一幅画一样。佩夫斯纳博士说，镶嵌现象可以解释，为什么在一些同卵双胞胎中，一个有自闭症，另一个没有。
自然地，“寻找这些嵌合突变，”佩夫斯纳博士说，“就像在百万个大海捞针。”到目前为止，他只搜索了血液DNA样本。他说，基于大脑的DNA样本可能产生更多的突变。
镶嵌也会导致斯特奇-韦伯综合症，佩夫斯纳博士和他的同事安妮·科米(安妮·科米是肯尼迪·克里格的亨特·纳尔逊·斯特奇-韦伯中心的主任)几年前发现。这种综合征的特点是脸上有一个很大的胎记，它可以导致中风和癫痫。自这一发现以来，克里格基金会的研究人员一直在研究治疗儿童综合症的方法。
识别和发现更多与ASD相关的突变、嵌合和其他，最终可以导致精确的药物治疗——就像目前正在开发的针对斯特奇-韦伯综合征儿童的治疗——专门为ASD儿童设计的治疗。
“为了对抗自闭症并取得进展，我们需要知道我们在处理什么，”佩夫斯纳博士说。“我们的研究有助于解开自闭症这个大谜团。”
要了解更多关于Kennedy Krieger的自闭症倡议，请访问肯尼迪·克里格的自闭症网站或者是自闭症及相关疾病中心．
请阅读佩夫斯纳博士在《公共科学图书馆遗传学》上的文章ASD-related突变．阅读更多关于他的工作马赛克和大脑疾病发表在《科学》杂志上．想了解更多关于佩夫斯纳博士的研究，请访问他的网站实验室的网站．
