通过伊莉斯威尔克
T经常提醒人们斯特奇-韦伯综合征(SWS)最严重影响的癫痫发作往往毫无预警。在他们醒来后，他们可能会让孩子失去行动能力或语言能力，这取决于造成脑损伤或瘫痪的程度。
虽然一些儿童通过抗惊厥药物得到缓解，但许多儿童无法忍受药物的镇静作用，或遭受无法控制的严重癫痫发作。值得注意的是，SWS与其他癫痫病不同，它会导致流向大脑的血流量减少，从而导致中风，因此控制癫痫发作是当务之急。
像菲内卡斯这样的家庭对这一现实再清楚不过了。不止一次，而是四次，癫痫夺走了他们女儿安娜贝尔的超能力。安娜贝尔总共花了将近32个月的时间进行康复治疗，恢复了说话、走路、阅读、记忆数学知识、骑自行车，甚至讲笑话的能力。
为了帮助他们的女儿和所有患有SWS的孩子，Fanecas夫妇资助了一项研究(由Anne Comi博士领导，她是SWS的主任肯尼迪克里格研究所的亨特·纳尔逊·斯特奇-韦伯综合症中心狗万体育官方app下载)，以确定一种众所周知的草药是否口服，在一个初步研究中，如Epidiolex-可能是控制癫痫发作的关键。Fanecas期待Epidiolex在临床上可用来治疗Sturge-Weber综合征的癫痫发作。
Comi博士说:“这些结果带来了希望，患有SWS的儿童可能很快就会有一个新的、更安全的治疗方法来改善他们的生活质量。”
Epidiolex是一种大麻二酚(CBD)油的药物配方，目前仅在临床试验中可用，是fda批准的儿童癫痫扩大获取计划的一部分。CBD吸引了研究各种神经系统疾病的研究人员越来越多的兴趣。临床前研究表明，CBD可以治疗血管功能和可能的神经保护特性。
Comi医生和她的同事用Epidiolex治疗了5名SWS患者。这些患者具有SWS的共同特征，包括大脑和眼睛的血管异常以及面部葡萄酒状胎记。
“当我们让Addisyn加入研究时，她正在服用四种最大剂量的癫痫药物。她一天发作几次就像僵尸一样，几乎不能正常工作。注射了一剂Epidiolex后，她没有任何癫痫发作。现在，除了Epidiolex，她只剩下一种药物了，而且她很健康。”
——Krissta Ross，研究参与者Addisyn的妈妈，9岁
其中三名患者在一年多的时间里癫痫发作减少了50%以上，还有一名患者没有发作。这三个孩子之前都尝试过两到七种癫痫药物，但没有任何效果。患者及其家属报告说，他们的生活质量得到了改善，同时出现了其他积极的神经、行为或情绪变化。
虽然研究人员并不确定CBD是如何减少癫痫发作的，但Comi博士假设，这种药物可以改善血管功能，减少炎症，改善流向大脑的血液和大脑功能。
该研究的令人鼓舞的结果于2017年6月发表在该领域的顶级期刊《儿科神经病学》上，引发了人们对下一阶段临床研究的兴趣。Comi博士计划进行一项多中心的安慰剂对照研究，以证明Epidiolex治疗癫痫的有效性和安全性
在慢波睡眠。
很少有人像Faneca家族那样对这项研究的突破充满热情，他们希望未来的研究能迅速转化为FDA批准Epidiolex作为一种新的临床治疗儿童sws相关癫痫的药物。
观看Krissta在下面的视频中讨论Addisyn参与研究的好处:
参观亨特·纳尔逊·斯特奇-韦伯综合症中心网页了解更多有关SWS的资料。
有关Epidiolex研究的更多信息，请访问亨特·纳尔逊·斯特奇-韦伯综合症研究中心研究页面．
