作者:E. Mark Mahone博士
智力和发育障碍研究中心前任主任
狗万体育官方app下载肯尼迪克里格研究所/约翰霍普金斯大学
来自肯尼迪克里格研究所/约翰霍普金斯大狗万体育官方app下载学智力和发展残疾研究中心(IDDRC)的问候!我们的中心是美国14个iddrc之一，所有14个中心都是由美国国际数据中心资助的尤尼斯·肯尼迪·施莱弗国家儿童健康和人类发展研究所(授权编号U54 HD079123)。在本期中，我想提供一些我们中心的最新情况，并强调国家IDDRC网络的综合工作。
首先，在Kennedy Krieger的长期支持下，我们的中心继续在智力和发育障碍(IDD)研究中发挥核心作用，并成为研究人员、护理人员和患者的全国性资源。近一段时间(2014年9月23日至今)，中心共资助科研项目234项，主持科研人员165人，发表IDD领域同行评议论文479篇。到2020年，共有107个这样的项目正在进行中，为更好地理解许多形式的缺碘症的生物标记物和治疗奠定了基础。
其次，作为一个网络，14个国际数据中心定期合作，向公众传播科学信息。这种传播通过国家和国际的报告、同行评议的出版物(例如，我们的年度特刊神经发育障碍杂志)，以及与大学残疾中心协会(AUCD)合作出版的公开资料。这些基于网络的更新通过每月电子通讯等机制进行AUCD 360以及《国际发展和改革发展报告》的年度刊。
最新一期《国际发展研究中心记者》(2019年1月)，“IDDRC网络在尿素循环缺陷处理最新进展中的作用”，强调了国家IDDRC网络在科学发现中的重要性。尿素循环障碍是一种罕见的疾病，但通常伴有不可修复的脑损伤、严重的学习障碍、癫痫和严重的语言和运动功能限制。这篇文章提醒我们，我们的中心在处理这些情况的历史意义。20世纪70年代末，马克·巴特肖(Mark Batshaw)和索尔·布鲁塞洛(Saul Brusilow)在约翰·f·肯尼迪残疾儿童研究所(John F. Kennedy Institute for Handicapped Children)工作，研究与特定尿素循环缺陷(citrullinemia)有关的酮酸。该研究所的一位同事指导他们阅读了1914年的一份关于苯甲酸钠治疗减少尿素排泄的出版物。这项研究导致了博士。Batshaw和Brusilow采用了一种类似的化合物(苯乙酸酯)来有效降低尿素循环缺陷患者的血氨。
值得注意的是，Batshaw博士和Hugo W. Moser医学博士，Kennedy Krieger的前总裁，是John F. Kennedy残疾儿童发展残疾研究中心的创始副主任。最终，1987年在肯尼迪克里格建立的IDDRC和约翰霍普金斯大学对这些和其他许多重大举措做出了贡献，肯尼迪克里格的核心设施支持人类和动物研究的实验设计和分析。Batshaw博士随后在费城儿童医院和华盛顿特区国立儿童医院建立了IDDRCs。这些中心今天仍在运作，并合作组成IDDRCs的中大西洋联盟。
请访问我们的网站KennedyKrieger.org/IDDRC在肯尼迪·克里格和约翰·霍普金斯获得更多关于IDDRC的信息。
