几十年来，医学给患有扭转肌张力障碍和罹．
患有任何一种罕见疾病的患者都太少了，无法对其进行彻底的研究，而且也不总是能够确定患者患的是什么疾病。但这只是一种挑战S. Ali Fatemi博士以及肯尼迪·克里格神经遗传学研究小组的成员。
随着基因检测变得更便宜、更快、更准确，儿科神经学家法特米把它视为解决病人医学之谜的关键。
“如果我们能将疾病归结为分子问题”——在DNA水平上——“我们就能以更好、更精确的方式治疗患者，而不是试图治疗非特异性的疾病，比如残疾，”负责肯尼迪·克里格研究所的法特米博士说狗万体育官方app下载神经遗传学分工和莫泽白质营养不良中心．
脑白质营养不良是影响大脑、脊髓和周围神经的遗传疾病。每种白质营养不良症都是由特定的基因突变引起的，突变会导致髓鞘的异常发育或破坏，髓鞘是隔离神经纤维的脂肪保护层。法特米医生看到的孩子有时多年来都没有得到正确的诊断。
他们的父母想知道是否还有希望。法特米博士和他的同事们并不只是抱有希望。他们研究病人的DNA，找出发生了什么。
“当你观察基因时，你就会发现疾病，”他说。“也许会是我们知道的，也许我们可以治疗它。他和他的同事们将努力寻找治疗方法。在过去的五年里，他们通过观察DNA发现了六种新的疾病。
正确诊断，然后治疗
五年半前，现在已经十几岁的安德里亚来到法特米医生的诊所，另一位神经科医生告诉她，她患有转化障碍。
在之前的两年里，她的行走能力逐渐恶化，她的左腿向外弯曲，因为她的左脚不能平躺在地板上。她的母亲说，她曾被建议不要接受药物治疗，因为当时她的医生告诉她，这种情况完全是她的大脑造成的。
安德里亚的母亲不相信，便带她去找肯尼迪·克里格。在那里，他们会见了法特米博士和肯尼迪·克里格的基因顾问朱莉·科恩(Julie Cohen)神经遗传学分工．
科恩和法特米博士考虑了安德里亚的年龄、症状和血统，怀疑遗传性DNA突变是她行动困难的真正原因。这种突变可以追溯到300多年前的中欧犹太社区，它会导致一种名为DYT1的扭转肌张力障碍，如果及早发现，通常是可以治疗的。DNA测试证实了这一诊断。
法特米博士解释说:“通过缩小可能性，专注于DNA并弄清安德里亚的情况，我们能够确定对她的正确治疗方法。”
DYT1患者通过深部脑刺激(一种外科手术)得到显著改善。其他形式的肌张力障碍对这种干预不起作用。就在手术几天后，安德里亚又能走路了。几个月后，她开始跑步、站立式冲浪，还有她最喜欢的活动——骑马。
她偶尔会去肯尼迪克里格医院进行随访。安德里亚的母亲说:“我知道法特米医生把我的女儿视为他的终身病人，因为每当她需要他的时候，他都非常支持她，总是在那里帮助她克服病情。”"法特米医生从未放弃过她"
ALD作为治疗罕见病的典范
肾上腺脑白质营养不良症(又称ALD)过去并不为人所知。但由于肯尼迪·克里格神经病学研究助理安·莫泽(Ann Moser)、她已故的丈夫雨果·w·莫泽(Hugo W. Moser)博士以及莫泽中心目前的团队的努力，该中心已经成为ALD研究的中心，拥有世界上最大的ALD临床数据库和生物库。法特米博士说，在我们所知的所有罕见遗传疾病中，ALD是研究得最好的疾病之一。
在接下来的一年里，Kennedy Krieger将参与三项针对ALD新药的试验，由于Moser中心在ALD方面的丰富经验，它将成为“一个突出的——可能是这些试验的先导点”。对于罕见疾病患者来说，试验通常是获得任何治疗的唯一途径。
ALD模型——通过基础实验室和临床研究深入研究疾病，收集大量的信息和生物标本，与全国和世界各地的其他研究中心共享信息，并参与新药物的临床试验，这是法特米博士希望看到的应用于其他罕见疾病，如脆性X射线和雷特综合症。他说，世界上只有少数其他研究型医院采用这种方法，因为它需要大量资源。
Fatemi博士目前专注于ALD和lbsl(脑干和脊髓累及及乳酸盐升高的脑白质病变)。LBSL是一种新发现的脑白质营养不良症，目前世界上还没有任何其他研究中心对其进行研究。“我们决定对它进行研究，因为它可能是一种可治疗的疾病，”法特米博士发现。
至于ALD，他解释道:“这是最常见的白质营养不良类型，可能也是最具破坏性的一种。”
“想象一下，一个完全健康的男孩在确诊后两年内死亡。每次当我们和一个新诊断的孩子的家人谈话时，很难不哭出来。“这是心碎。”
勇往直前，征服一切
确定一种罕见疾病并确定潜在的治疗方法是一项艰苦的工作，但对法特米博士的病人来说，这意味着一切——生命本身。法特米博士说，有时，他们和其他罕见疾病研究人员为一种疾病找到的治疗方法被证明对其他疾病有用，包括罕见和常见的疾病，比如脑瘫。
他指出，诀窍在于你需要研究大量的病人——比他在大西洋中部地区找到的要多。他说，与世界各地的研究中心合作，以获得更大的样本规模进行研究，并使用移动、可穿戴技术收集住在远离诊所的患者的信息，这将是“下一个新事物”。
他的愿景是为每一种罕见疾病建立一个由医生和研究人员组成的全球网络，比如ALD connect——几年前他帮助肯尼迪·克里格(Kennedy Krieger)和世界各地几所研究型大学建立的全球ALD联盟，以共享有关ALD的信息。
有些人可能会觉得这是一项艰巨的任务，但法特米博士和他的团队不会。也许仅仅是停止或治愈一个孩子的疾病就需要全世界的研究，但当这个孩子开始过着典型的生活——走路、大笑、上学、成长——他和他的同事知道他们正朝正确的方向前进。
如欲了解更多关于莫泽白质营养不良中心的信息，请访问其网页:KennedyKrieger.org/MoserCenter．
