远道而来

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马可Marco的父母Liz和Duncan Ferguson希望尽可能了解LBSL。外科医生邓肯帮助家人理解LBSL的含义:马可的线粒体无法制造细胞存活所需的全部能量。“最初的诊断很糟糕,”他说。

由于LBSL极为罕见,Marco的家人发现,在其家人居住的新西兰,没有医生对这种疾病有任何临床经验。通过互联网上的研究,他们发现了一种治疗Ellie的方法。Ellie是由Beth和Michael McGinn创立的非营利组织,旨在为肯尼迪·克里格的LBSL研究筹集资金,并帮助Miles Away研究所进行研究。麦金斯夫妇的女儿埃莉患有LBSL,他们让费格森夫妇与该研究所摩瑟白质营养中心主任阿里·法特米博士取得了联系。

弗格森公司一种由补充剂和营养素组成的“鸡尾酒”可以让埃莉的线粒体继续运转,而像法特米博士这样的研究人员则在研究LBSL,希望有一天能找到一种治疗方法。马可现在也在喝类似的鸡尾酒,他的腿几乎没有抽筋。

2015年,法特米博士在澳大利亚参加一次会议后,访问了费格森一家,会见了马可及其家人。听到法特米博士如此热情地谈论他的研究和对未来LBSL可以治愈的愿景,并感谢麦金斯夫妇与法特米博士的联系,费格森夫妇受到启发,无论麦金斯夫妇每年为LBSL研究筹集多少资金,费格森夫妇都能一美元一美元地进行匹配。

“我们想,”邓肯说,“帮助和支持麦金斯家族不懈努力,提高这种疾病的知名度,并帮助推动对潜在治疗方法的追求。”

参观KennedyKrieger.org/MoserCenter了解更多关于该研究所摩瑟白质营养中心的信息。