杰奎琳·斯通博士:今天我请来了肯尼迪克里格研究所的遗传顾问朱莉·科恩。狗万体育官方app下载
朱莉·科恩:想象一下，你的父亲在很小的时候因为一种无法治愈的遗传疾病而去世，然后发现你也携带着同样的遗传疾病。我想告诉你们一个叫泰勒的年轻女子，她是一名大三学生，她没有屈服于这种命运。她采取了行动，产生了显著的影响。我第一次见到泰勒时她12岁，她一直激励着我。泰勒的故事开始于她3岁时，她的父亲患上了肾上腺脑白质营养不良症(ALD)，两年后去世。这种疾病还夺去了她家人的生命。ALD是由X染色体上的异常基因引起的遗传性神经疾病。出生时就患有此病的男性总是会发展成这种疾病，严重的情况下，他们会在儿童时期死亡。女性可能在不知情的情况下携带异常基因。10岁的时候，泰勒已经知道了成为携带者的全部含义。 The 50% chance of passing the disease on to her future children and the possibility of developing symptoms herself. Taylor and her family raised money to support ALD research at Kennedy Krieger. Although there is currently no cure for ALD, if the disease is identified early, boys can receive life changing treatment.
泰勒12岁时，得知该研究所开发了一种新生儿ALD筛查方法。泰勒写信给她的州参议员，要求他提出一项ALD新生儿筛查法案，她在议员面前作证。基于她的主张，法案获得通过。泰勒也热衷于帮助与她处境相似的人。在成长过程中，泰勒有时会因为自己的携带者身份而感到孤立。对携带这些疾病的母亲、姐妹和女儿没有给予足够的关注。泰勒决定改变这一现状，她成立了一个名为“记住女孩”的非盈利组织。使命是为患有ALD和其他X相关疾病的妇女提供支持和倡导。泰勒未来的计划包括继续她的倡导工作，并帮助那些受到罕见疾病影响的人。虽然泰勒非常想念她的父亲，但这些经历给了她力量，帮助她找到了自己的声音，给了她生活的方向。
杰奎琳·斯通博士:鼓舞人心的时刻是由肯尼迪克里格研究所为WYPR制作的。狗万体育官方app下载我是杰奎琳·斯通医生。
