孤独症是一种出现在幼儿期的疾病,其特征是在相互的社会互动、交流以及儿童的兴趣和活动范围的发展中出现偏差和延迟。迄今为止,对导致孤独症的大脑行为机制的研究主要依赖于从成人损伤模型中改编的方法,在这些模型中,现有的认知和行为领域(例如,注意、感知、执行功能)被检查。尽管自闭症具有明显的发展性质,但相对较少的研究集中于对学习中枢神经机制的详细研究。这种方法对于理解自闭症的发展基础至关重要,也可能导致治疗干预的改进。

除了构成自闭症核心诊断特征的社交和交流技能障碍外,许多研究还揭示了自闭症的运动技能缺陷。自闭症患者的社交/交际和运动发展之间的相似性在很大程度上可以归因于这些运动和社交/交际技能获得的程序性学习机制的重叠。与调解事实获取(“记忆”)的陈述性学习系统不同,程序性学习是大脑获得广泛技能的过程——不仅是基本的运动技能,而且是更复杂的目标导向技能,包括那些对社会化和交流至关重要的技能。在运动技能的程序性学习过程中,建立内部动作模型,将自己的运动指令(由额叶运动/前运动皮层介导)与感觉反馈(由后、主要是顶叶皮层介导)联系起来;皮质下基底神经节和小脑的输入有助于加强和优化选择适当的行动,以实现这一目标。在形成这些将感知与行动联系起来的模型时,大脑不仅学习如何执行这些技能,还学习如何在他人执行这些动作时解释这些动作的意义。根据在自闭症中观察到的缺陷,这些程序性的“基于行动的”机制可能因此对于理解导致自闭症相关的社交技能和社会认知障碍的发展过程至关重要。

在这些原则的推动下,我们一直在对自闭症谱系障碍(ASD)儿童的运动控制和学习进行详细的研究。我们对运动学习的研究得出了一个有趣的观察结果——自闭症谱系障碍患儿学习新动作的方式存在根本差异;在运动学习过程中,自闭症儿童在运动指令和来自他们自己“内心世界”的内在本体感受反馈之间建立了比正常情况更强的联系,而在同样的指令和来自他们周围世界的外在视觉反馈之间建立了比正常情况更弱的联系。这种对内在世界的偏见与Kanner对自闭症的描述是一致的,这种描述可以追溯到Kanner最初的论点,强调很难形成与外部世界相关的相互作用,并倾向于发展一种“内在驱动”的有限的行为。我们的研究发现,在运动学习过程中,自闭症谱系障碍患儿比正常情况下更依赖于自身的本体感觉,而忽略了外部世界的视觉结果,这就解释了为什么他们通过视觉模仿获得行为模式的能力受损,以及为什么人们很难理解和解释通过视觉观察到的他人的社交和交际行为的意义。

根据这些发现,我们一直在使用结构和功能成像方法来调查这些与自闭症相关的运动学习改变的大脑基础;我们最初的发现表明,自闭症儿童的视觉-运动连接下降,这是自闭症严重程度的预测指标。

关键的是,我们现在正将这些发现应用于试验新的治疗干预方法:1“发挥自闭症的优势”,利用本体感觉反馈改善自闭症儿童的重要运动技能(如书写),2)改变视觉反馈的呈现方式,帮助自闭症儿童通过模仿提高学习能力。