希拉里

弗农

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医学博士

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弗农博士在宾夕法尼亚大学获得生物化学学士学位，罗伯特伍德约翰逊医学院医学博士/博士学位博士学位。在罗格斯大学。她在约翰霍普金斯大学完成了儿科和临床遗传学的联合住院治疗，并获得了临床实验室生化遗传学奖学金。Vernon博士获得儿科、临床遗传学和临床生化实验室遗传学的董事会认证。她于2011年加入肯尼迪·克里格学院和约翰·霍普金斯大学。狗万体育官方app下载

研究

弗农博士目前的研究领域是先天性代谢错误，这会导致线粒体功能紊乱，包括几种不同的有机酸和氨基酸巴思综合征. 这些是罕见的疾病，每种疾病的发病率约为1/50000-1/250000。他们在儿童时期发病，对健康和生活质量产生毁灭性影响。

巴斯综合征是一种罕见的x连锁隐性脂质代谢紊乱。Barth综合征患者有肌张力低、扩张性心肌病、中性粒细胞减少引起的免疫缺陷、肌肉无力和身材矮小。巴斯综合征是由TAZ基因突变引起的，TAZ基因突变导致合成心磷脂(一种线粒体脂质)所需的一种酶的产量减少。目前对巴斯综合征还没有专门的治疗方法。

有机酸血症个别很少见，但总体上对儿童健康有很大影响。三种氨基酸代谢疾病，戊二酸尿症1型、甲基丙二酸尿症和丙酸血症，通常会导致严重的发病率和死亡率，其并发症包括最常位于基底节的脑梗塞和胰腺炎。虽然这些疾病的主要生化缺陷已被了解，但导致急性临床事件的分子事件尚不清楚，在过去几年中，治疗方面几乎没有新的进展。

弗农博士的实验室使用基于质谱的代谢组学方法来创建这些疾病的代谢谱，并从这些谱中选择有前途的分析物作为进一步研究的潜在治疗靶点。她还使用细胞培养和动物模型来识别分子和代谢标志物。

除了她的研究工作，弗农博士还是肯尼迪克里格生化遗传学实验室和肯尼迪克里格代谢诊所的临床生化遗传学家。

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研究发表

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桑德勒Y、梅西尔K、帕斯马西里W、卡尔森J、麦克里奇S、萨姆纳S、，弗农HJ(2016).代谢组学揭示了Barth综合征发病机制的新机制，并介绍了心磷脂在细胞功能中的新作用。PLoS One。（3） ，e0151802。

DeSanto C, D'Aco K, Araujo GC, Shannon N, DDD研究，弗农H，Rahrig A，Monaghan KG，Niu Z，Vitazka P，Dodd J，Tang S，Manwaring L，Martir Negron A，Schnur RE，Juusola J，Schroeder A，Pan V，Helbig KL，Friedman B，Shinawi M（2015年）。WAC功能缺失突变可导致一种可识别的综合征，其特征为畸形特征、发育迟缓和张力过低，并重现10p11.23微缺失综合征。J Med Genet杂志，52(11), 754 - 61

其他著作

弗农，H。“形态异常”。Oski儿科认证和再认证委员会审查．Eds。库姆斯和柯克。利平科特威廉姆斯和威尔金斯，2010。

弗农，H。“新陈代谢”。Oski儿科认证和再认证委员会审查．Eds。库姆斯和柯克。利平科特威廉姆斯和威尔金斯，2010。

丁格尔·弗农，H。“过敏与免疫学”。哈里特·莱恩手册，第18版。劳和卡斯特。费城,宾夕法尼亚州。2009.

丁格尔·弗农，H。“人类遗传学与发展”。儿科委员会的急救，第二版。编辑：Le，Shroeder，Lam，Vera，Rabizadeh。纽约，纽约2009年。