Genila
Bibat
医学博士

Genila Bibat,医学博士的图片
神经遗传学研究科学家
电话:443-923-2697
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707年联合国百老汇
巴尔的摩医学博士21205
美国

中心&项目

关于

Bibat博士是Kennedy Krieger Institute神经遗传学部门的狗万体育官方app下载研究科学家,也是Johns Hopkins University School of Medicine的儿科学研究助理。

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Bibat博士在菲律宾马尼拉的圣托马斯大学(University of Santo Tomas)获得心理学学士学位和医学博士学位。在佛罗里达大学圣心儿童医院(University of Florida, Sacred Heart Children’s Hospital)完成儿科住院医师培训后,她于1997年至2000年成为肯尼迪克里格研究所(Kennedy Krieger Institute)神经发育障碍方面的临床研究员。狗万体育官方app下载随后,她成为神经遗传学系的研究员,并于2001年3月加入该研究所担任助理研究员。

研究

Bibat博士致力于研究Rett综合征(RS)的神经生物学基础,这是一种主要影响女性的神经发育障碍,其特征是发育技能的丧失,主要是表达语言和有目的的手部使用。它与固定的手部运动、步态障碍、癫痫、呼吸不规律和头部生长减速有关。作为RS研究团队的积极参与者,她参与了即将开始的RS右旋美沙芬(DM)药物试验的制定。研究表明,患有RS的年轻女孩大脑中的兴奋性氨基酸,谷氨酸,特别是NMDA的受体增加。

这些受体水平的改变被认为是导致癫痫发作、行为表型和一岁时出现痴呆的原因。Bibat博士将研究使用右美沙芬来抵消和阻断增加的NMDA受体通道的效果,这可能成为RS患者的重要治疗方法。此外,为了进一步了解RS的神经生物学,她参与了对患有RS的女孩的嗅觉受体神经元(ORN’s)的研究,以确定疾病的严重程度与活检中所见的神经发生缺陷的相关性。根据这些评估,将确定预后和治疗相关性。

在她研究其他神经退行性疾病,特别是那些大脑白质异常的疾病时,Bibat博士一直在研究未分类的白质脑病。她帮助确定了正在进行遗传学研究的新的疾病类别。

相关链接

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研究出版物

Pidcock FSSalorio CBibat G, Swain J, Scheller J, Shore W,Naidu年代(2016).Rett综合征的功能结果。大脑Dev。38(1), 76 - 81。