安B。

莫泽

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Ann Moser于1961年从Radcliffe学院获得生物化学学士学位。在她读本科期间，她是哈佛大学康拉德·布洛赫博士实验室的技术员。在不同医院的实验室担任技术员后，莫瑟于1976年加入约翰·F·肯尼迪研究所（后来的肯尼迪·克里格研究所），担任高级技术员。1982年，她成为神经病学助理。自1991年以来，莫瑟一直担任神经学副研究员。她是该公司的联合董事狗万体育官方app下载过氧化物酶体疾病实验室在肯尼迪克里格研究所的雨果·w·莫泽研究所。狗万体育官方app下载

研究

过氧化物酶体疾病实验室每周收到大约100份血液样本，用于分析总脂脂肪酸，包括极长链脂肪酸、必需脂肪酸和支链脂肪酸。血浆、超长链脂肪酸和/或支链脂肪酸增加的个体有过氧化物酶体代谢障碍。过氧化物酶体疾病包括X-连锁肾上腺脑白质营养不良（ALD）、齐薇格谱系疾病、根状茎点状软骨发育不良和成人Refsum病患者。在Ali Fatemi的领导下，我们正在测量血浆和红细胞脂肪酸，以遵循使用洛伦佐油、鱼油或海藻油（高w3脂肪酸油）等油对过氧化物酶体疾病进行饮食治疗。

我们正在协助Paul Watkins进行LC-MSMS高通量药物筛选，以发现ALD的新疗法。对于来自肯尼迪·克里格研究所、约翰·霍普金斯大学和/或巴尔的摩以外医疗中心的研究合作者，我们测量了患有其他疾病的患者的血浆和红细胞脂肪酸，如视网膜色素变性、心脏病、囊性纤维化、2型糖尿病、慢性癫痫、唐氏综合征狗万体育官方app下载、ADHD、阿尔茨海默病、，肾移植受者与自闭症。

除了我们的人类脂肪酸分析，我们还提供各种转基因小鼠模型的脂肪酸分析，包括Zellweger小鼠，x -连锁肾上腺脑白质营养不良小鼠和肥胖小鼠。我们和我们的同事开发并验证了新生儿ALD筛查试验。我们与MD州新生儿筛查实验室一起完成了对5000名无阳性新生儿的初步研究。2013年12月，纽约州开始了ALD新生儿筛查。截至2016年8月，对大约63万名新生儿进行了筛查，他们已经确定了22名男性和20名女性患有ALD。

2015年8月，部长咨询委员会投票决定将ALD新生儿筛查加入美国推荐的统一筛查小组。康涅狄格州于2015年12月开始ALD筛查，加利福尼亚州于2016年9月开始ALD新生儿筛查。一旦立法、预算和后续资源到位，其他州将增加ALD新生儿筛查。

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研究发表

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