结节性硬化综合征（TSC）

TSC的症状：

TSC的症状从轻微到严重不等。TSC患者可能会出现一系列症状，具体取决于肿瘤的发生部位。

• 心脏：肿瘤可以阻断血流或引起异常心跳。
• 大脑：癫痫发作、智力残疾、头痛和视力模糊。大约一半到三分之二的TSC患者有发育迟缓。三分之一的TSC患者可能患有自闭症谱系障碍（ASD）。
• 脊椎：肿瘤可以阻断脑脊液的流动。
• 肺：气喘吁吁
• 肾脏：肾脏囊肿可导致疼痛、虚弱或肾衰竭。
• 眼睛：TSC患者的眼睛肿瘤可以在视网膜上显示为白色斑块。如果这些肿瘤长得太大，就会导致视力丧失或失明。
• 皮肤：可以看到各种皮肤异常，例如白色或较浅的皮肤斑点、面部的红色斑点或肿块、前额的隆起或变色区域、下背部或颈部的革质斑点以及指甲和趾甲周围和下方的肉质肿瘤。这些通常不会引起任何问题，但有助于诊断TSC。

*注：上述临床特征均不是孤立的TSC特有的。个体需要有多种症状的组合，以使TSC诊断更有可能。

资料来源：MedlinePlus和国家神经疾病和中风研究所（NINDS）

诊断TSC：

TSC的诊断包括使用磁共振成像（MRI）、计算机断层扫描（CT）或伍德灯或紫外线对个体的心脏、肺、肾脏、大脑、眼睛和皮肤进行仔细检查，以确定皮肤异常。基因测试可以确认诊断。

治疗：

TSC无法治愈。TSC患者接受症状治疗，但需要在其一生中仔细监测与脑、心、肺和肾肿瘤相关的危及生命的情况。然而，在适当的医疗护理下，大多数TSC患者可以有正常的预期寿命。

资料来源：国家神经疾病和中风研究所（NINDS）