患有Smith-Lemli-Opitz综合征的儿童无法产生胆固醇，而胆固醇是母亲在婴儿出生前不能提供给婴儿的一种必需营养素。因为身体在出生后也会产生大部分自身胆固醇，患有该综合征的儿童在出生后继续在发育和总体健康方面存在问题。
Smith-Lemli-Optiz综合征（SLOS）是一种影响儿童出生前后发育的遗传性疾病。该综合征于1964年首次在三名生长不良、发育迟缓、常见先天畸形（包括腭裂、生殖器畸形和多指畸形（额外手指和脚趾））的男孩中被描述。
虽然“RSH综合征”这个名字（以前三名患者的姓名首字母命名）最初用于该疾病，但该综合征现在更为人所知的是最早描述它的三位遗传学家的名字。尽管SLO/RSH一直被认为是一种遗传性疾病，但其病因在描述后的最初30年内还不清楚。
然而，在1993年，科学家发现患有SLO/RSH的儿童不能产生胆固醇，这是母亲在婴儿出生前不能提供给婴儿的一种基本营养素。由于身体在出生后也会产生大部分胆固醇，患有SLO/RSH的儿童在出生后仍会在发育和一般健康方面遇到麻烦。SLO/RSH中胆固醇代谢异常的发现不仅为SLO/RSH的更精确诊断提供了实验室测试，也为受影响儿童的治疗提供了理论依据。