镰状细胞疾病是美国最常见的遗传血症,通常影响非洲人,西班牙裔和地中海血统的人。

镰状细胞疾病是一种常染色体隐性血红蛋白病,影响红细胞,导致它们在胁迫下采用镰刀或新月形的形成。这种疾病是由血红蛋白β(HBB)基因的单一突变引起的。当人们有一个HBB基因突变时,它们都有镰状细胞性状。当一个人从父母两人继承两种HBB突变时,它们都有镰状细胞疾病。通过新生儿筛查计划诊断镰状细胞疾病。有许多并发症与镰状细胞疾病有关,包括疼痛危机,急性胸综合征和中风。

镰状细胞疾病是美国最常见的遗传血症,通常影响非洲人,西班牙裔和地中海血统的人。有不同类型的镰状细胞疾病,可变严重程度,包括血红蛋白SS,SC和SβThalassemia。

镰状细胞疾病的儿童增加了中风和其他神经和神经发育障碍的风险增加,包括癫痫发作,头痛,认知延迟和ADHD。

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