雷特综合征(Rett Syndrome, RS)是一种神经系统疾病,常被误诊为自闭症、脑瘫或非特异性发育迟缓。这种疾病是由X染色体上发现的有缺陷的调控MECP2基因引起的,而且几乎只在女性中出现。

与拥有两条X染色体的女性不同,男性拥有一条X染色体和一条Y染色体。由于男性缺乏X染色体的“备份”副本,以弥补有缺陷的X染色体,MECP2的突变对男性胎儿是致命的。这就是为什么RS在女性中普遍存在的原因。雷特综合症在世界各地的不同种族和民族群体中都有发生,目前已知每1万名女婴中就有1名,每2.3万名女婴中就有1名,但随着新的遗传证据的发现,发病率可能会更高。

6-18个月前发育正常,随后丧失习得的语言和手部技能,头部生长放缓,形成刻板的重复性手部动作(即洗手、绞手、敲手、拍手和口型),丧失或难以行动。固定的手部运动可能会随着时间的推移而改变,其他问题可能包括癫痫、呼吸不正常(过度换气和呼吸暂停)、磨牙和脊柱弯曲(脊柱侧弯)。大约99.5%的RS病例在一个家庭中只发生一次。除非有疾病或并发症,否则可以活到成年。


狗万体育官方app下载肯尼迪克里格研究所是被国际雷特综合症基金会指定为卓越中心的15个美国机构之一。

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