强直性肌营养不良是一种常见的多系统疾病，影响骨骼肌（移动四肢和躯干的肌肉），以及平滑肌（控制消化系统的肌肉）和心脏的心肌。
强直性肌营养不良的症状可能包括难以放松抓地力（肌强直）、手脚肌肉无力、吞咽困难、肠道肌肉异常运动和心律异常。非肌肉症状还可能包括学习困难、白天嗜睡、不孕、内分泌异常和早期白内障。这种疾病有两种已知的形式——强直性肌营养不良1型和强直性肌营养不良2型。这两种形式都是由特定基因重复区域的异常扩展引起的。在强直性肌营养不良1型患者中，重复扩张随着每一代的增加而增加，经常导致每一代患者发病较早，症状严重程度增加。因此，强直性肌营养不良1型在患有这种疾病的家庭中，对儿童的影响更为严重。
诊断：
肌强直性营养不良的诊断是基于临床评估，包括家族史，体格检查和支持的实验室研究。这些研究可能包括血检、电诊断测试(EMG)，偶尔也包括肌肉活检。最后的诊断通常是通过血液测试来检测导致肌强直性营养不良1型或2型的特定基因缺陷。我们的基因顾问将仔细审查每一位患者的病史，讨论遗传原则，并帮助权衡基因检测在患者以及不同家庭成员中的风险和益处。
治疗：
强直性肌营养不良的治疗涉及多学科团队。神经学家监督患者的各种需求并指导护理。神经科医生可能会建议肌强直症，即不能放松肌肉的症状，用美西律等药物治疗。心电图，通常是超声心动图，将被用来评估心脏的节律和功能。还将进行肺功能测试。根据神经学家的发现和这些测试的结果，建议咨询其他具有强直性肌营养不良专业知识的专家，如心脏病专家、肺科医生和眼科医生，以进行额外治疗。康复医学专家在诊所与患者会面，并为治疗虚弱和挛缩提供个性化的运动和伸展方案。同一天，将评估患者是否需要夹板和矫形器来帮助手或脚的功能。强直性肌营养不良是一种影响全身许多器官系统的复杂疾病。大多数强直性肌营养不良患者都能过上充实、成功的生活。这就需要像肯尼迪·克里格（Kennedy Krieger）所发现的那样，有经验和献身于该疾病的医疗保健专业人员的参与。