杜氏肌营养不良症是世界上最常见的遗传性疾病之一。
这是一种几乎只影响男孩的疾病。父母可能首先看到他们的3 - 5岁的孩子经常摔倒，跑得慢，或者踮着脚走路或摇摇晃晃的步态。孩子的小腿通常都特别大。虚弱最初最明显的是臀部和大腿肌肉，但随着时间的推移，会包括大多数随意肌，包括那些负责呼吸的肌肉。心脏也会随着时间的推移而变得虚弱。心脏和呼吸肌肉的虚弱使其成为一种致命的疾病，需要仔细的医疗管理。贝克尔肌营养不良症与杜兴病相似，可导致骨骼肌、呼吸肌肉和心脏无力，但症状通常较轻。
诊断:
Duchenne和Becker肌营养不良症都是由一种叫做肌营养不良蛋白的蛋白质突变引起的。在Duchenne肌营养不良症中，功能性肌营养不良蛋白在肌肉中完全缺失，而在Becker肌营养不良症中，存在一些肌营养不良蛋白，尽管不足以完全正常的肌肉功能。
诊断依据疾病史，包括家族史、检查中发现的临床特征和支持的实验室数据。营养不良蛋白基因的突变可以通过血液遗传测试检测出来。在杜氏和贝克尔肌营养不良症的大多数病例中，这种突变是遗传自孩子的母亲，母亲携带这种疾病基因，但没有症状;在其他情况下，突变是自发发生的。我们的基因顾问将与每个家庭仔细审查病史，讨论遗传原则，并帮助权衡不同家庭成员(包括患者和母亲)进行基因检测的风险和好处。
治疗:
DMD/BMD的治疗需要卫生保健提供者、家长和学校的积极参与，以确保每个儿童都能茁壮成长。大多数患有DMD的儿童服用皮质类固醇，临床试验表明，皮质类固醇可以降低力量下降的速度。我们团队中的一名神经科医生将负责此治疗，并帮助将药物的副作用降至最低。神经学家还指导和协调各种服务的护理。身体和职业康复在设计运动计划和教授伸展活动以减少限制性挛缩方面发挥着重要作用。严重挛缩和脊柱侧凸由我们团队中具有丰富DMD经验的整形外科医生进行治疗。心脏病学家通过心电图和超声心动图检查心脏功能。团队中的一名内分泌学家负责管理激素问题和骨骼健康。遗传性肌肉疾病中心旨在最大限度地发挥DMD的独立功能和减少并发症。我们欢迎有机会与患有DMD的家庭合作。