代谢障碍

大多数代谢紊乱是由于遗传上缺乏一种酶引起的，而这种酶是将一种化学物质转化为另一种化学物质所必需的。例如，苯丙酮尿症(简称PKU)是由于缺乏苯丙氨酸羟化酶引起的。苯丙氨酸羟化酶能将饮食中的氨基酸苯丙氨酸转化为另一种氨基酸酪氨酸。苯丙氨酸羟化酶的缺乏会导致苯丙氨酸的毒性积累和酪氨酸的缺乏，这两种情况都会损害正在发育的大脑并导致严重的智力残疾。代谢性疾病的其他不良影响包括癫痫发作、运动障碍、生长不良、肌肉无力、禁食不耐受以及儿童期单纯感染或免疫导致的不成比例疾病。

一些代谢疾病在生命的前几天变得显现，而其他代谢疾病则在疾病中需要压力，例如发烧或禁食，变得显现。如果出生后没有立即治疗，最严重的代谢疾病可能是致命的，而其他人可能只会造成非常缓慢的伤害或导致一生中只有一次损坏的代谢危机。虽然每种代谢疾病都是罕见的，但有超过1,300名已知的代谢疾病，并且集体代表了儿童疾病和残疾的重要原因。

虽然所有国家新生儿筛查计划测试代谢疾病，但大多数州的测试少于10个更常见的状态。仅在肯尼迪克里格研究所等几个主要的儿科中心提供专门的实验室测试，需要诊断大多数代谢疾病。狗万体育官方app下载

代谢障碍的例子，子集和代谢障碍的同义词 - 新陈代谢的原始错误：

• 疾病氨基酸代谢（氨基酸）
  • 枫糖浆尿病(MSUD)
  • 同性恋尿素
• 有机酸代谢障碍（有机酸核，有机酸）
  • 甲基甘露醛酸尿
  • 3-甲基谷氨酸酸尿症——巴斯综合征
  • 戊二醛症
  • 2-羟基戊二酸尿- D和L的形式
• 脂肪酸β-氧化的障碍
  • Mcad缺乏
  • LCHAD，VLCAD缺乏
• 脂质代谢障碍（脂质储存障碍）
  • 神经节化
    • GM1神经节病症
    • 家族黑蒙性白痴病
    • Sandhoff疾病
  • 鞘素纤维素
    • 法布里疾病
    • Gaucher病
    • 尼马曼 - 挑选疾病
    • Krabbe疾病
  • 粘膜
  • 粘性多糖
• 线粒体疾病
  • 线粒体心肌病
  • 利疾病
  • 米拉MERRF NARP
  • 巴斯综合症
• 过氧化物鉴定
  • Zellweger综合征（脑膜病综合征）
  • x连锁罹
  • Refsum疾病

额外资源：

• 国家稀有疾病组织