Pelizaeus-Merzbacher病(PMD)是一种罕见的X-连锁白质营养不良，这意味着突变的基因在X染色体上，两条性染色体之一。
雄性只携带一条X染色体，而雌性携带两条。因此，这种疾病只影响男性，而女性是“携带者”，没有PMD的任何症状。然而，女性携带者在晚年患痴呆和下肢僵硬的风险更高。x -连锁遗传的一个特征是父亲不能把x -连锁遗传给儿子。受影响的基因被称为PLP1，它为生产一种称为蛋白脂蛋白的蛋白质提供指令。这种蛋白质是髓鞘的重要组成部分，这种蛋白质的变化会导致轴突(大脑的神经电缆)上的髓鞘绝缘缺失。
诊断:
典型的PMD表现为异常的眼球运动，在生命的最初几个月发病。患者在2岁前表现出运动技能迟缓，肌肉僵硬和不稳定，认知能力恶化。累及视神经和声带是常见的。
先天性PMD在出生时表现为异常的眼球运动，严重的声带损伤和非常早的关节挛缩。癫痫发作很常见。
PLP1基因突变的患者也可能在晚年出现下肢主要肌肉僵硬，这种情况称为2型痉挛性截瘫(SPG2)。这些患者没有表现出认知功能损害。
治疗:
最近，一项对4名患有PMD的男孩进行的神经干细胞移植的I期探索性临床试验显示，运动功能有一些温和但可测量的改善。需要更大规模的临床试验来确定这种策略是否对PMD患者有益。