异色性脑白质营养不良症(MLD)是一种罕见的常染色体隐性脑白质营养不良症，这意味着每个细胞中受影响基因的两个副本都有突变。
这种疾病个体的父母通常都携带一份突变基因，但不会表现出这种疾病的迹象和症状。这种受影响的基因被称为ARSA，它为产生一种叫做芳基硫酸酯酶a的酶提供指令。这种酶缺乏会导致脂肪的积累，也就是细胞中的硫化物。少数MLD患者有PSAP基因突变。在某些情况下，芳基硫酸酯酶A活性极低的个体没有症状。这种情况被称为假芳基硫酸盐酶缺乏。
诊断:
有晚期婴儿期、少年期和成年期。大约75%的病人有晚期婴儿型或幼年型，他们平分。百分之二十五是成人形式。
晚期婴儿期表现在6个月至4岁之间，开始时步态不稳，行走能力逐渐丧失，智力下降。语言能力下降，孩子可能会口齿不清或难以找到正确的词汇。虽然肌肉张力最初会下降，但随着时间的推移，患者会出现肌肉僵硬。进食困难和发生气道阻塞。大约25%的患者会出现癫痫发作。死亡通常发生在出现临床症状后5年左右。
在少年阶段，发病年龄为4至16岁。病人在学校表现逐渐恶化，说话含糊不清，步态笨拙，失禁。他们也可能有情绪或行为障碍。不到一年，孩子就患上了痉挛性麻痹，失去了行走的能力。50%的病人会出现癫痫发作。病情发展到功能完全丧失，大多数患者在20岁前死亡。
成人MLD的发病已被报道在不同的年龄，直到60岁。病人的智力逐渐下降。他们情绪不稳定，表现出记忆缺陷、思维紊乱、行为异常或幻觉或妄想等精神症状。他们还会行动笨拙，尿失禁，有时大便失禁。
治疗:
虽然现有的数据有限，但骨髓或脐血来源的造血干细胞移植可能有有益的效果。在MLD动物模型中，基因治疗试验已经取得成功。