脑能性黄瘤病（CTX）是一种罕见的常染色体隐性白质营养不良，这意味着每个细胞中受影响基因的两个拷贝都有突变。
患有这种疾病的个体的父母通常每人携带一份突变基因，但不表现出这种疾病的迹象和症状。受影响的基因被称为CYP27A1，它为产生一种名为甾醇27羟化酶的酶提供指令。甾醇27羟化酶的突变削弱了其将胆固醇分解为一种称为鹅去氧胆酸的特殊胆汁酸的能力。结果，一种叫做胆甾烷醇的分子，类似于胆固醇，在脂肪结节（黄瘤）、血液、神经细胞和大脑中积聚。
诊断：
临床特征发展缓慢，可能以不规则的组合出现。最常见的特征是跟腱黄瘤、神经功能障碍和白内障。随着患者年龄的增长，他们会发展为进行性冠状动脉硬化症和骨质疏松症，使他们容易骨折。中枢神经系统表现为智力功能逐渐退化，进而发展为痴呆、行为和精神症状、僵硬、步态困难和言语含糊不清。半数有症状的受试者出现癫痫发作。慢性腹泻是一种常见的症状。在儿童中，白内障可能是CTX的第一个表现，严重神经系统受累的患者可能没有黄瘤。
治疗：
CTX是少数可治疗的白质营养不良症之一。鹅去氧胆酸（CDCA）的长期治疗可使胆汁酸合成正常化，使血浆和脑脊液中胆甾烷醇浓度正常化，并改善神经生理学检查结果。