亚历山大病是一种罕见的常染色体显性白质营养不良症,这意味着在每个细胞中有一个被改变的受影响基因的副本就足以引起该疾病。大多数病例是由基因的新突变引起的。

这些病例发生在没有家族病史的人身上。极少情况下,一个患病的人会从一个患病的父母那里遗传突变。参与这种疾病的基因被称为GFAP,胶质纤维酸性蛋白。

诊断:

婴儿期在2岁之前开始,患者会出现大脑和头部增大、癫痫、手臂和/或腿僵硬、智力残疾和发育迟缓。较少见的是,发病较晚发生在童年(少年型)或成年期。青少年和成人亚历山大病的常见问题包括语言异常、吞咽困难、癫痫和协调性差。罕见的是,新生儿亚历山大病发生在出生后的第一个月,并与严重的智力残疾和发育迟缓、脑脊液积聚(脑积水)和癫痫有关。

治疗:

目前还没有针对这种疾病的特定治疗方法,尽管一些治疗靶点正在动物模型中进行评估。

额外的资源: