术语Leukodystrophy用于一组罕见的遗传疾病,涉及脑和/或脊髓的白质。目前,已经描述了超过40种不同的白育药。

大脑的白质由轴突组成,“电缆”构成不同神经细胞之间复杂的连接网络。这些轴承被厚的绝缘膜包裹,称为髓鞘,这对于隔离和保护轴突来说是重要的。Leukodystrophies是一种疾病,其中基因缺陷导致轴突,髓鞘或为轴突提供营养素的细胞的异常。

目前,已经描述了超过40种不同的白育药。定义,这些是渐进性疾病,这意味着疾病在整个一生中都变得更糟。其中一些疾病在早期初期开始,迅速进展,致命,而其他人只影响成年人或者进展慢慢十年。此外,一些白育席可以在儿童或成年期间出现。诊断评估通常基于磁共振成像(MRI),临床标志和不同代谢或遗传测试。由于这些疾病的稀有性,患者通常被误诊为具有多发性硬化或其他神经系统疾病。

对白育药物的治疗可以分为疾病特异性治疗,例如校正遗传或代谢缺陷,或症状治疗,例如治疗肌肉僵硬或癫痫发作。虽然一些这些罕见的疾病已成为可治疗的疾病,但对于大多数白育药而言,没有存在特异性特异性疗法。

白科医疗的实例:

未确诊的leukodystrophies:尽管神经影像动物和基因组医学进展,但大约一半的患者被诊断出患有白育术,遗传基础尚不清楚。在这种情况下,使用术语“未确诊的白细胞薄层”。在肯尼狗万体育官方app下载迪克里格研究所,我们有一个积极的计划,用于鉴定这些罕见的案件超过20年。我们目前利用全外壳测序来发现参与这些疾病的基因。

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