前脑无裂畸形(HPE)是一种出生缺陷,发生在宫内生命的最初几周。HPE是一种胎儿大脑不能向前生长和分裂的疾病,正如在怀孕早期所认为的那样(胚胎前脑分裂不完全/前脑分裂到大脑和侧半球的失败)。

这种大脑畸形可以从轻微到严重,分为三种类型:

  1. 大叶性(轻微)——大脑分裂的地方,有一些轻微的异常(有一个发育良好的半球间裂;然而,有一些结构的融合)。
  2. Semi-Lobar(中度)——大脑部分分裂,有一些中度异常;大脑后部有两个半球,但前部没有(有部分分开的大脑半球和一个心室腔)。
  3. 空(严重)——大脑没有分裂,有严重的异常(缺脑半球间裂、单个原始脑室、融合的丘脑和缺第三脑室、嗅球、束和视神经束)。

诊断为HPE的儿童可能有小头(小头畸形)、脑积水(脑积水)、不同程度的智力残疾、癫痫、内分泌异常或其他器官系统(如心脏、骨骼、泌尿生殖系统和胃肠道)异常。轻度感染的儿童可能表现出很少的症状,可以过上正常的生活。

面部畸形经常出现在许多诊断为HPE的儿童中。轻度的面部异常可能包括扁平的单鼻孔鼻子(头状畸形),闭着眼睛(眼距过低),唇裂和/或腭裂,或者只有一颗上中牙(上颌中切牙)。更严重的面部畸形可能包括单一的中央眼(独眼),位于前额的鼻子(喙)或缺失的面部特征。

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