遗传疾病是由存在于身体每个细胞细胞核中的DNA所携带的遗传密码的改变引起的。
许多遗传疾病是由遗传的DNA序列的突变或改变引起的，而另一些则是由于没有遗传的异常。唐氏综合症是一种由于21号染色体多了一个副本而导致智力障碍的疾病，它是一种遗传而非遗传的疾病。肯尼迪克里格医院照顾了许多患有遗传疾病的儿童，包括唐氏综合征、脆性x综合征、雷特综合征、成骨不全症和肾上腺脑白质营养不良症的儿童。
遗传疾病、染色体异常和综合征的例子、子集和同义词:
- 如Angelman综合征
- 唐氏综合症
- 脆性X综合征
- Klinefelter综合症
- 二氏综合征
- Rett综合症
- Smith-Lemli-Opitz综合症
- Velocardiofacial综合症
- 威廉斯综合症