先天性肌病

不同先天性肌病的临床病程因人而异。与肌营养不良症不同，先天性肌病的自然病史通常为非进展性或进展缓慢。

多基因缺陷已被确定为先天性肌病的原因。基因测试可以用来评估其中一些疾病。其他的可以通过肌肉活检来诊断。血液检测和电诊断检测有时也用于先天性肌病的评估。

一些更常见的先天性肌病包括：线状肌病、肌管肌病、中枢核心疾病、先天性肌纤维类型不均衡、透明体肌病、中枢透明肌病和多微核心疾病。VI型胶原疾病（Bethlem和Ullrich肌病）、先天性肌营养不良和其他导致出生时虚弱的疾病也包括在本组中。

先天性肌病的治疗需要多学科的方法。在遗传性肌肉疾病中心，神经学家将评估患者，安排诊断测试，并与其他专家和护理提供者协调护理。康复专家将到场评估患者，并推荐训练和设备，以最大限度地提高功能能力、独立性和安全性。我们的诊所有遗传顾问，他们可以讨论基因检测对患者和家庭成员的风险和好处，解释遗传模式，并讨论计划生育选项。社会工作者和医疗队的其他成员将满足社会、心理健康和经济需求。如果需要，将咨询其他医生，如肺科医生、矫形外科医生和心脏病专家，就肌肉外症状和并发症的处理提供专家建议。