出生缺陷是美国婴儿死亡的主要原因，占所有婴儿死亡的20%以上。
在美国，每年大约有12万名婴儿出生时患有先天缺陷，其中8000人在出生后的第一年死亡。此外，出生缺陷是潜在寿命损失的第五大原因，并在很大程度上导致儿童发病率和长期残疾。
由于大约70%的出生缺陷的原因是未知的，公众仍然担心环境污染是否会导致出生缺陷、发育障碍或其他不良生殖结果。公众也对各种职业危害、饮食因素、药物和个人行为是否导致或促成出生缺陷有很多疑问。
在美国，虽然每33个婴儿中就有一个有出生缺陷，但出生缺陷有很多种，每种缺陷都很罕见。例如，每4000个婴儿中就有一个患有脊柱裂，每1000个婴儿中就有一个患有前脑无裂畸形。有必要对每一种缺陷分别进行研究，以了解更多的出生缺陷的原因，因为不同的因素可能导致每一种类型的缺陷。
出生缺陷的例子、子集和同义词——先天性异常:
- 脊柱垫旁观者
- 尾部退化综合症
- 颅面畸形